- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT05632484
Экспрессия генотипа и фенотип эндотелиальных клеток, несущих мутацию ACVRL1, ENG или SMAD4, в ответ на BMP9 для идентификации новых терапевтических мишеней при наследственных геморрагических телеангиэктазиях (CAERO)
Пациенты с наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT) или синдромом Ослера-Вебера-Рендю являются носителями гетерозиготной мутации активин-рецептор-подобной киназы 1 (ACVRL1), эндоглина (ENG) или материнского гена гомолога 4 декапентаплегии (SMAD4). HHT включает сигнальный путь костный морфогенетический белок 9 (BMP9) / активин-рецептор-подобная киназа 1 (ALK1)-эндоглин. BMP9 представляет собой фактор роста, который связывается с рецептором ALK1 и его корецепторами эндоглина и физиологически активирует сигнальный путь Smad. Эндотелиальные клетки у пациентов с ГГТ демонстрируют половинную экспрессию функциональных рецепторов ALK1 или корецепторов эндоглина или фактора транскрипции SMAD4, что должно приводить к влиянию на функции этих клеток.
Выявление различий в экспрессии генов между эндотелиальными клетками пациентов с ГГТ и здоровых доноров позволит идентифицировать новые функции или новые целевые пути для терапии. Циркулирующие эндотелиальные клетки редко встречаются в кровотоке у взрослых, но в больших количествах присутствуют в пуповинной крови.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Sophie DUPUIS-GIROD, MD, PhD
- Номер телефона: +33 04 27 85 65 25
- Электронная почта: sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Контакт:
- Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
- Номер телефона: +33 04.27.85.65.22
- Электронная почта: sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr
-
Главный следователь:
- Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
-
Clermont-Ferrand, Франция, 63100
- Hopital Estaing
-
Контакт:
- Vincent Grosbost, MD, PhD
- Номер телефона: +33 04 73 75 00 85
- Электронная почта: vincent.grobost@gmail.com
-
Главный следователь:
- Vincent Grosbost, MD, PhD
-
Montpellier, Франция, 34295
- Hôpital St Eloi
-
Контакт:
- Sophie Rivière, MD, PhD
- Номер телефона: +33 04 67 33 73 37
- Электронная почта: s-riviere@chu-montpellier.fr
-
Главный следователь:
- Sophie Rivière, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Новорожденный, чьи родители:
- взрослые
- связаны с системой социального обеспечения или аналогичной
- не подлежат никаким мерам правовой защиты
- Новорожденный ребенок от одного из родителей, у которого наблюдается ГГТ, подтвержденный молекулярно-биологическими исследованиями (носительство мутации гена SMAD4, ENG или ACVRL1).
- Согласие, подписанное двумя представителями родительской власти
Критерий исключения:
- Один из двух родителей выступает против сдачи пуповинной крови и пуповины для исследований.
- Один из двух родителей против генетического тестирования
- Пациент, у которого не было возможности получить пуповинную кровь после родов по техническим или медицинским причинам.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
---|---|
Экспериментальный: Новорожденные от родителя с заболеванием HHT
В это исследование будут включены 16 новорожденных, один из родителей которых страдает заболеванием HHT и несет мутацию в гене ACVRL1, ENG или SMAD4.
|
Сбор 2 миллилитров (мл) пуповинной крови в пробирку с этилендиаминтетрауксусной кислотой (ЭДТА) в день родов и после перерезания пуповины для генетического тестирования.
Сбор от 50 до 100 мл пуповинной крови из пакета для сбора пуповинной крови
Сбор 20 сантиметров (см) пуповины
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Количество эндотелиальных колониеобразующих клеток (ECFC) из пуповинной крови
Временное ограничение: до 3 недель после выделения клеток
|
Первичным исходом является получение хотя бы одного клона из 10 000 клеток из пуповинной крови через 3 недели с момента выделения.
Количество жизнеспособных клеток измеряют тестом с трипановым синим.
|
до 3 недель после выделения клеток
|
Количество эндотелиальных клеток пупочной вены человека (HUVEC) из пуповины
Временное ограничение: до одной недели
|
Для пуповины первичным результатом является получение 500 000 клеток через неделю после выделения.
Количество жизнеспособных клеток измеряют тестом с трипановым синим.
|
до одной недели
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
замораживание и оттаивание клеток
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 5 лет.
|
После выделения и амплификации клетки из пуповины или из клонов из пуповинной крови замораживают во флаконах.
Жизнеспособность клеток (от 50 до 70% живых клеток после оттаивания) является критерием успешного эксперимента.
|
Через завершение учебы, в среднем 5 лет.
|
Количественная оценка экспрессии генов после выделения РНК из клеток
Временное ограничение: Через завершение учебы, в среднем 5 лет.
|
Третий результат достигается, когда мы получаем до 5 мкг РНК после посева клеток и стимуляции факторами роста.
Экспрессию генов измеряют с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (RT-qPCR) и секвенирования рибонуклеиновой кислоты (RNAseq).
|
Через завершение учебы, в среднем 5 лет.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL20_0250
- 2021-A01792-39 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Забор пуповинной крови
-
McGill UniversityMcGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health... и другие соавторыРекрутингЖенщины с подозрением или подтвержденным гинекологическим заболеваниемКанада
-
Haydarpasa Numune Training and Research HospitalЗавершенныйНарушение свертываемости кровиТурция
-
Tissue Tech Inc.ЗавершенныйДиабетические язвы стопыСоединенные Штаты, Канада
-
University of Maryland, BaltimoreРекрутингШизофрения | Табачная зависимостьСоединенные Штаты
-
Applied Science & Performance InstituteЗавершенныйДефицит железа (без анемии)Соединенные Штаты
-
The University of Texas Health Science Center,...РекрутингМиеломенингоцеле | Миелошизис | Спина Бифида; ПлодСоединенные Штаты
-
The University of Texas Health Science Center,...РекрутингМиеломенингоцеле | Расщепление позвоночника | МиелошизисСоединенные Штаты
-
Ischemia Care LLCЗавершенныйИшемический приступ | Мерцательная аритмия | Тромботический инсульт | Транзиторные ишемические атаки | Кардиоэмболический инсульт | Инсульт основной артерии | Транзиторные цереброваскулярные событияСоединенные Штаты
-
Tan Tock Seng HospitalMayo ClinicНеизвестныйСепсис | Фунгемия | Бактериемия | Инфекция кровотокаСингапур
-
Christopher BellЗавершенныйУпражнение на выносливостьСоединенные Штаты