- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT05632484
Genotyputtryck och fenotyp av endotelceller, bärande en ACVRL1-, ENG- eller SMAD4-mutation, som svar på BMP9 för identifiering av nya terapeutiska mål vid ärftlig hemorragisk telangiektasi (CAERO)
Patienter med ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) eller Osler-Weber-Rendu syndrom är bärare av en heterozygot mutation av aktivinreceptorliknande kinas 1 (ACVRL1), Endoglin (ENG) eller mödrar mot dekapentaplegi homolog 4 (SMAD4) genen. HHT involverar signalvägen Bone Morfogenetic Protein 9 (BMP9)/Activin receptor-Like Kinase 1 (ALK1)-endoglin. BMP9 är en tillväxtfaktor som binder till ALK1-receptorn och till endoglin dess co-receptorer och fysiologiskt aktiverar Smad-signalvägen. Endotelceller hos HHT-patienter uppvisar halvt uttryck av funktionella ALK1-receptorer eller endoglin-koreceptorer eller av transkriptionsfaktorn SMAD4, vilket bör leda till effekter på dessa cellers funktioner.
Identifieringen av skillnader i genuttryck mellan endotelceller från HHT-patienter och friska donatorer kommer att möjliggöra identifiering av nya funktioner eller nya målvägar för terapi. Cirkulerande endotelceller är sällsynta i blodomloppet hos vuxna, men finns i större mängder i navelsträngsblod.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Sophie DUPUIS-GIROD, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 65 25
- E-post: sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr
Studieorter
-
-
-
Bron, Frankrike, 69677
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Kontakt:
- Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04.27.85.65.22
- E-post: sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr
-
Huvudutredare:
- Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63100
- Hôpital Estaing
-
Kontakt:
- Vincent Grosbost, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 73 75 00 85
- E-post: vincent.grobost@gmail.com
-
Huvudutredare:
- Vincent Grosbost, MD, PhD
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Hôpital St Eloi
-
Kontakt:
- Sophie Rivière, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 04 67 33 73 37
- E-post: s-riviere@chu-montpellier.fr
-
Huvudutredare:
- Sophie Rivière, MD, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Nyfödd vars föräldrar:
- är vuxna
- är anslutna till en socialförsäkring eller liknande
- inte omfattas av några rättsskyddsåtgärder
- Nyfött barn med en förälder som har övervakat HHT bekräftat av molekylärbiologi (bärare av en mutation av SMAD4-, ENG- eller ACVRL1-genen).
- Samtycke undertecknat av de två företrädarna för föräldramyndigheten
Exklusions kriterier:
- En av de två föräldrarna motsätter sig att donera navelsträngsblodet och navelsträngen för forskning
- En av de två föräldrarna motsätter sig genetisk testning
- Patient för vilken det inte var möjligt att få navelsträngsblod efter förlossningen av tekniska eller medicinska skäl.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Experimentell: Nyfödda med en förälder med HHT-sjukdom
16 nyfödda med en förälder som lider av HHT-sjukdom och bär på en mutation i genen ACVRL1, ENG eller SMAD4 kommer att inkluderas i denna studie.
|
Samling av 2 milliliter (ml) navelsträngsblod på ett etylendiamintetraättiksyra (EDTA)-rör, på förlossningsdagen och efter klippning av navelsträngen, för genetisk testning
Samla upp 50 till 100 ml navelsträngsblod från navelsträngsbloduppsamlingspåsen
Samling av 20 centimeter (cm) navelsträng
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Antal endotelkolonibildande celler (ECFC) från navelsträngsblod
Tidsram: upp till 3 veckor efter cellisolering
|
Det primära resultatet är erhållandet av minst en klon av 10 000 celler från navelsträngsblodet efter 3 veckor från tidpunkten för isolering.
Antalet livsdugliga celler mäts med trypanblått test.
|
upp till 3 veckor efter cellisolering
|
Antal humana navelvenendotelceller (HUVEC) från navelsträngen
Tidsram: upp till en vecka
|
För sladden är det primära resultatet erhållandet av 500 000 celler efter en vecka från isoleringen.
Antalet livsdugliga celler mäts med trypanblått test.
|
upp till en vecka
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
cellfrysning och upptining
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 5 år.
|
Efter isolering och amplifiering fryses celler från navelsträngen eller från kloner från navelsträngsblodet i flaskor.
Cellernas livsduglighet (50 till 70 % av levande celler efter upptining) är ett kriterium för framgångsrikt experiment.
|
Genom avslutad studie i snitt 5 år.
|
Kvantifiering av genuttryck efter RNA-extraktion från celler
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 5 år.
|
Det tredje resultatet uppnås när vi får upp till 5 µg RNA efter cellsådd och stimulering med tillväxtfaktorer.
Genuttryck mäts med polymeraskedjereaktion i realtid (RT-qPCR) och ribonukleinsyrasekvensering (RNAseq).
|
Genom avslutad studie i snitt 5 år.
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 69HCL20_0250
- 2021-A01792-39 (Annan identifierare: ID-RCB)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Ärftlig hemorragisk telangiektasi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...AvslutadGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadHereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna, Israel
-
NobelpharmaAvslutadGNE Myopati | Nonakas sjukdom | Distal myopati med kantade vakuoler (DMRV) | Hereditary Inclusion Body Myopathy (hIBM)Japan
Kliniska prövningar på Navelsträngsblodprovtagning
-
MinYoung Kim, M.D.AvslutadGlobal utvecklingsförseningKorea, Republiken av
-
MinYoung Kim, M.D.Avslutad
-
MinYoung Kim, M.D.Avslutad
-
Bundang CHA HospitalIndragenCerebral paresKorea, Republiken av
-
University of Colorado, DenverIndragen
-
Maastricht University Medical CenterAvslutadDyspepsi | Dyspepsi och andra specificerade störningar av magfunktionenNederländerna
-
Nevro CorpRekryteringDiabetisk neuropati, smärtsamFörenta staterna
-
Thomas Klootwyk, MDSignature Biologics, LLC; KLM Solutions, LLCHar inte rekryterat ännu
-
Joanne Kurtzberg, MDMiltenyi Biomedicine GmbHAvslutadHematologisk malignitet | Aplastisk anemi | Myelodysplastiskt syndrom (MDS)Förenta staterna
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Har inte rekryterat ännu