Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az ACVRL1, ENG vagy SMAD4 mutációt hordozó endoteliális sejtek genotípus-expressziója és fenotípusa a BMP9-re válaszul az örökletes haemorrhagiás telangiectasia új terápiás célpontjainak azonosítására (CAERO)

2023. június 1. frissítette: Hospices Civils de Lyon

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) vagy az Osler-Weber-Rendu szindrómában szenvedő betegek az aktivinreceptor-szerű kináz 1 (ACVRL1), Endoglin (ENG) vagy anyák a decapentaplegiás homológ 4 (SMAD4) gén heterozigóta mutációjának hordozói. A HHT magában foglalja a Bone Morphogenetic Protein 9 (BMP9)/Activin receptor-like Kinase 1 (ALK1)-endoglin jelátviteli útvonalat. A BMP9 egy növekedési faktor, amely az ALK1 receptorhoz és a társreceptoraihoz kötődő endoglinhoz kötődik, és fiziológiailag aktiválja a Smad jelátviteli útvonalat. A HHT-betegek endoteliális sejtjei a funkcionális ALK1-receptorok vagy az endoglin-koreceptorok vagy az SMAD4 transzkripciós faktor fele-fele arányban expresszálják, ami hatással lesz e sejtek működésére.

A HHT-betegekből és egészséges donorokból származó endothelsejtek közötti génexpressziós különbségek azonosítása lehetővé teszi új funkciók vagy új célútvonalak azonosítását a terápia számára. A keringő endothel sejtek ritkán fordulnak elő a véráramban felnőtteknél, de nagyobb mennyiségben vannak jelen a köldökzsinórvérben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

16

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bron, Franciaország, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand, Franciaország, 63100
        • Hôpital Estaing
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Vincent Grosbost, MD, PhD
      • Montpellier, Franciaország, 34295
        • Hôpital St Eloi
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Sophie Rivière, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Újszülött, akinek a szülei:

    • felnőttek
    • társadalombiztosításhoz vagy hasonlóhoz tartoznak
    • semmilyen jogi védelmi intézkedés nem vonatkozik rájuk
  • Újszülött gyermek, akinek egyik szülője molekuláris biológia által igazolt HHT-t monitorozott (az SMAD4, ENG vagy ACVRL1 gén mutációjának hordozója).
  • A szülői felügyelet két képviselője által aláírt hozzájárulás

Kizárási kritériumok:

  • A két szülő közül az egyik ellenzi a köldökzsinórvér és a köldökzsinór kutatási célú adományozását
  • A két szülő közül az egyik ellenzi a genetikai vizsgálatot
  • Beteg, akinél technikai vagy egészségügyi okok miatt nem lehetett köldökzsinórvért venni a szülés után.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Újszülöttek, akiknek szülője HHT-betegségben szenved
Ebbe a vizsgálatba 16 olyan újszülöttet vonnak be, akiknek egyik szülője HHT-betegségben szenved, és mutációt hordoz az ACVRL1, ENG vagy SMAD4 génben.
Biológiai: Köldökzsinórvér mintavétel
2 milliliter (mL) köldökzsinórvér gyűjtése etilén-diamin-tetraecetsav (EDTA) csövön, a szülés napján és a köldökzsinór elvágása után genetikai vizsgálat céljából
Biológiai: Köldökzsinórvér mintavétel
50-100 ml köldökzsinórvér gyűjtése a köldökzsinórvér-gyűjtő zsákból
Biológiai: Zsinór mintavétel
20 centiméteres (cm) köldökzsinór gyűjteménye

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A köldökzsinórvérből származó endoteliális kolóniaképző sejtek (ECFC) száma
Időkeret: 3 héttel a sejtek izolálása után
Az elsődleges eredmény legalább egy 10 000 sejtből álló klón kinyerése a köldökzsinórvérből az izolálástól számított 3 hét elteltével. Az életképes sejtek számát tripánkék teszttel mérjük.
3 héttel a sejtek izolálása után
Humán köldökvéna endothel sejtek száma (HUVEC) a zsinórból
Időkeret: legfeljebb egy hétig
A köldökzsinór esetében az elsődleges eredmény 500 000 sejt megszerzése az izolálást követő egy hét után. Az életképes sejtek számát tripánkék teszttel mérjük.
legfeljebb egy hétig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
sejtfagyasztás és -olvasztás
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 5 év.
Izolálás és amplifikáció után a köldökzsinórból vagy a köldökzsinórvérből származó klónokból származó sejteket fiolákban lefagyasztják. A sejtek életképessége (az élő sejtek 50-70%-a felolvasztás után) a sikeres kísérlet kritériuma.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 5 év.
A génexpresszió mennyiségi meghatározása RNS-kivonás után a sejtekből
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 5 év.
A harmadik eredményt akkor érjük el, ha akár 5 µg RNS-t kapunk sejtoltást és növekedési faktorokkal történő stimulálást követően. A génexpressziót valós idejű polimeráz láncreakcióval (RT-qPCR) és ribonukleinsav-szekvenálással (RNAseq) mérjük.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 5 év.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. március 10.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. május 20.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. május 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. október 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. november 21.

Első közzététel (Tényleges)

2022. november 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 1.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Egyéb azonosító: ID-RCB)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Köldökzsinórvér mintavétel

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel