Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ekspresja genotypu i fenotyp komórek śródbłonka niosących mutację ACVRL1, ENG lub SMAD4 w odpowiedzi na BMP9 w celu identyfikacji nowych celów terapeutycznych w dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (CAERO)

26 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Pacjenci z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (HHT) lub zespołem Oslera-Webera-Rendu są nosicielami heterozygotycznej mutacji kinazy podobnej do receptora aktywiny 1 (ACVRL1), endogliny (ENG) lub genu Mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4). HHT obejmuje szlak sygnałowy morfogenetycznego białka kości 9 (BMP9) / kinazy podobnej do receptora aktywiny 1 (ALK1) - endogliny. BMP9 jest czynnikiem wzrostu, który wiąże się z receptorem ALK1 i endogliną z jego koreceptorami i fizjologicznie aktywuje szlak sygnałowy Smad. Komórki śródbłonka u pacjentów z HHT wykazują połowiczną ekspresję funkcjonalnych receptorów ALK1 lub koreceptorów endogliny lub czynnika transkrypcyjnego SMAD4, co powinno prowadzić do wpływu na funkcje tych komórek.

Identyfikacja różnic w ekspresji genów między komórkami śródbłonka od pacjentów z HHT a zdrowymi dawcami pozwoli na identyfikację nowych funkcji lub nowych docelowych ścieżek terapii. Krążące komórki śródbłonka są rzadkie w krwioobiegu dorosłych, ale są obecne w większych ilościach we krwi pępowinowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

16

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francja, 63100
        • Hopital Estaing
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Hôpital St Eloi

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodek, którego rodzice:

    • są dorośli
    • są objęte ubezpieczeniem społecznym lub podobnym
    • nie podlegają żadnym środkom ochrony prawnej
  • Noworodek z jednym rodzicem, który monitorował HHT potwierdzony biologią molekularną (nosiciel mutacji genu SMAD4, ENG lub ACVRL1).
  • Zgoda podpisana przez oboje przedstawicieli władzy rodzicielskiej

Kryteria wyłączenia:

  • Jedno z dwojga rodziców sprzeciwia się oddaniu krwi pępowinowej i pępowiny do badań
  • Jedno z dwojga rodziców sprzeciwia się testom genetycznym
  • Pacjentka, u której pobranie krwi pępowinowej po porodzie nie było możliwe z przyczyn technicznych lub medycznych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Noworodki z rodzicem z chorobą HHT
Do badania zostanie włączonych 16 noworodków, których jedno z rodziców cierpi na chorobę HHT i jest nosicielem mutacji w genie ACVRL1, ENG lub SMAD4.
Biologiczny: Pobieranie krwi pępowinowej
Pobranie 2 mililitrów (ml) krwi pępowinowej do probówki z kwasem etylenodiaminotetraoctowym (EDTA) w dniu porodu i po przecięciu pępowiny w celu wykonania badań genetycznych
Biologiczny: Pobieranie krwi pępowinowej
Pobranie od 50 do 100 ml krwi pępowinowej z worka do pobierania krwi pępowinowej
Biologiczny: Próbkowanie przewodu
Pobranie 20 centymetrów (cm) pępowiny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba komórek tworzących kolonie śródbłonka (ECFC) z krwi pępowinowej
Ramy czasowe: do 3 tygodni po izolacji komórek
Pierwszorzędowym rezultatem jest uzyskanie co najmniej jednego klonu 10 000 komórek z krwi pępowinowej po 3 tygodniach od momentu izolacji. Liczbę żywych komórek mierzy się za pomocą testu z błękitem trypanu.
do 3 tygodni po izolacji komórek
Liczba ludzkich komórek śródbłonka żyły pępowinowej (HUVEC) z pępowiny
Ramy czasowe: do jednego tygodnia
W przypadku rdzenia podstawowym rezultatem jest uzyskanie 500 000 komórek po tygodniu od izolacji. Liczbę żywych komórek mierzy się za pomocą testu z błękitem trypanu.
do jednego tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
zamrażanie i rozmrażanie komórek
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat.
Po izolacji i amplifikacji komórki z pępowiny lub klonów z krwi pępowinowej zamraża się w fiolkach. Żywotność komórek (50 do 70% żywych komórek po rozmrożeniu) jest kryterium udanego eksperymentu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat.
Kwantyfikacja ekspresji genów po ekstrakcji RNA z komórek
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat.
Trzeci wynik uzyskujemy, gdy po wysianiu komórek i stymulacji czynnikami wzrostu uzyskamy do 5 µg RNA. Ekspresję genów mierzy się za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (RT-qPCR) i sekwencjonowania kwasu rybonukleinowego (RNAseq).
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

20 maja 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

20 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 listopada 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 sierpnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj