Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genotypová exprese a fenotyp endoteliálních buněk nesoucích mutaci ACVRL1, ENG nebo SMAD4 v reakci na BMP9 pro identifikaci nových terapeutických cílů u hereditární hemoragické teleangiektázie (CAERO)

26. srpna 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Pacienti s hereditární hemoragickou teleangiektázií (HHT) nebo Osler-Weber-Rendu syndromem jsou nositeli heterozygotní mutace genu kinázy podobné aktivinovému receptoru 1 (ACVRL1), Endoglin (ENG) nebo Mothers proti dekapentaplegickému homologu 4 (SMAD4). HHT zahrnuje kostní morfogenetický protein 9 (BMP9)/aktivinový receptor-kináza 1 (ALK1)-endoglinová signální dráha. BMP9 je růstový faktor, který se váže na receptor ALK1 a na endoglin jeho koreceptorů a fyziologicky aktivuje signální dráhu Smad. Endoteliální buňky u pacientů s HHT vykazují poloviční expresi funkčních ALK1 receptorů nebo endoglinových koreceptorů nebo transkripčního faktoru SMAD4, což by mělo vést k ovlivnění funkcí těchto buněk.

Identifikace rozdílů v genové expresi mezi endoteliálními buňkami od HHT pacientů a zdravých dárců umožní identifikaci nových funkcí nebo nových cílových cest pro terapii. Cirkulující endoteliální buňky jsou vzácné v krevním řečišti u dospělých, ale jsou přítomny ve větším množství v pupečníkové krvi.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

16

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63100
        • Hopital Estaing
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Hôpital St Eloi

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Novorozenec, jehož rodiče:

    • jsou dospělí
    • jsou napojeni na sociální zabezpečení nebo podobně
    • nepodléhají žádným opatřením právní ochrany
  • Novorozené dítě s jedním rodičem, který má monitorovaný HHT potvrzený molekulární biologií (přenašeč mutace genu SMAD4, ENG nebo ACVRL1).
  • Souhlas podepsaný oběma zástupci rodičovské autority

Kritéria vyloučení:

  • Jeden ze dvou rodičů je proti darování pupečníkové krve a pupeční šňůry na výzkum
  • Jeden ze dvou rodičů je proti genetickému testování
  • Pacient, u kterého nebylo možné po porodu z technických nebo zdravotních důvodů získat pupečníkovou krev.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Novorozenci s rodičem s HHT onemocněním
Do této studie bude zahrnuto 16 novorozenců s jedním rodičem trpícím onemocněním HHT a nositelem mutace v genu ACVRL1, ENG nebo SMAD4.
Biologický: Odběr pupečníkové krve
Odběr 2 mililitrů (ml) pupečníkové krve do zkumavky s kyselinou ethylendiamintetraoctovou (EDTA) v den porodu a po přestřižení pupeční šňůry pro genetické testování
Biologický: Odběr pupečníkové krve
Odběr 50 až 100 ml pupečníkové krve z odběrového vaku pupečníkové krve
Biologický: Vzorkování šňůry
Odběr 20 centimetrů (cm) pupeční šňůry

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet buněk tvořících endoteliální kolonie (ECFC) z pupečníkové krve
Časové okno: až 3 týdny po izolaci buněk
Primárním výsledkem je získání alespoň jednoho klonu 10 000 buněk z pupečníkové krve po 3 týdnech od doby izolace. Počet životaschopných buněk se měří testem trypanové modři.
až 3 týdny po izolaci buněk
Počet endotelových buněk lidské pupečníkové žíly (HUVEC) z pupečníku
Časové okno: až jeden týden
Pro pupečník je primárním výsledkem získání 500 000 buněk po jednom týdnu od izolace. Počet životaschopných buněk se měří testem trypanové modři.
až jeden týden

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
zmrazení a rozmrazení buněk
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let.
Po izolaci a amplifikaci jsou buňky z pupečníkové krve nebo z klonů z pupečníkové krve zmrazené v lahvičkách. Životaschopnost buněk (50 až 70 % živých buněk po rozmrazení) je kritériem úspěšného experimentu.
Po ukončení studia v průměru 5 let.
Kvantifikace genové exprese po extrakci RNA z buněk
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 5 let.
Třetího výsledku dosáhneme, když po naočkování buněk a stimulaci růstovými faktory získáme až 5 µg RNA. Genová exprese se měří polymerázovou řetězovou reakcí v reálném čase (RT-qPCR) a sekvenováním ribonukleové kyseliny (RNAseq).
Po ukončení studia v průměru 5 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. března 2023

Primární dokončení (Aktuální)

20. května 2023

Dokončení studie (Aktuální)

20. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2022

První zveřejněno (Aktuální)

30. listopadu 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

3. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr pupečníkové krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit