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Genotyp-Expression und Phänotyp von Endothelzellen, die eine ACVRL1-, ENG- oder SMAD4-Mutation tragen, als Reaktion auf BMP9 zur Identifizierung neuer therapeutischer Ziele bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (CAERO)

26. August 2025 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder Osler-Weber-Rendu-Syndrom sind Träger einer heterozygoten Mutation des Activin-Rezeptor-ähnlichen Kinase 1 (ACVRL1), Endoglin (ENG) oder Mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4)-Gens. HHT umfasst den Bone Morphogenetic Protein 9 (BMP9)/Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase 1 (ALK1)-Endoglin-Signalweg. BMP9 ist ein Wachstumsfaktor, der an den ALK1-Rezeptor und an Endoglin, seine Co-Rezeptoren, bindet und physiologisch den Smad-Signalweg aktiviert. Endothelzellen von HHT-Patienten zeigen eine Halbexpression von funktionellen ALK1-Rezeptoren oder Endoglin-Co-Rezeptoren oder des Transkriptionsfaktors SMAD4, was zu Auswirkungen auf die Funktionen dieser Zellen führen sollte.

Die Identifizierung von Unterschieden in der Genexpression zwischen Endothelzellen von HHT-Patienten und gesunden Spendern wird die Identifizierung neuer Funktionen oder neuer Zielwege für die Therapie ermöglichen. Zirkulierende Endothelzellen sind im Blutstrom von Erwachsenen selten, aber in größeren Mengen im Nabelschnurblut vorhanden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

16

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
      • Clermont-Ferrand, Frankreich, 63100
        • Hopital Estaing
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Hôpital St Eloi

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neugeborenes, dessen Eltern:

    • sind Erwachsene
    • einer Sozialversicherung oder ähnlichem angeschlossen sind
    • unterliegen keinen rechtlichen Schutzmaßnahmen
  • Neugeborenes mit einem molekularbiologisch auf HHT überwachten Elternteil (Träger einer Mutation des SMAD4-, ENG- oder ACVRL1-Gens).
  • Zustimmung, unterzeichnet von den beiden Vertretern der elterlichen Gewalt

Ausschlusskriterien:

  • Einer der beiden Elternteile lehnt die Spende des Nabelschnurblutes und der Nabelschnur für Forschungszwecke ab
  • Einer der beiden Elternteile lehnt Gentests ab
  • Patient, bei dem es aus technischen oder medizinischen Gründen nicht möglich war, Nabelschnurblut nach der Entbindung zu gewinnen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Neugeborene mit einem Elternteil mit HHT-Erkrankung
16 Neugeborene, bei denen ein Elternteil an HHT leidet und eine Mutation im ACVRL1-, ENG- oder SMAD4-Gen trägt, werden in diese Studie aufgenommen.
Biologisch: Entnahme von Nabelschnurblut
Entnahme von 2 Millilitern (ml) Nabelschnurblut in einem Ethylendiamintetraessigsäure (EDTA)-Röhrchen am Tag der Entbindung und nach Durchtrennen der Nabelschnur für Gentests
Biologisch: Entnahme von Nabelschnurblut
Entnahme von 50 bis 100 ml Nabelschnurblut aus dem Nabelschnurblutentnahmebeutel
Biologisch: Cord-Probenahme
Sammlung von 20 Zentimeter (cm) Nabelschnur

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der koloniebildenden Endothelzellen (ECFC) aus Nabelschnurblut
Zeitfenster: bis zu 3 Wochen nach der Zellisolierung
Das primäre Ergebnis ist die Gewinnung von mindestens einem Klon von 10.000 Zellen aus dem Nabelschnurblut nach 3 Wochen ab dem Zeitpunkt der Isolierung. Die Anzahl lebensfähiger Zellen wird durch den Trypan-Blau-Test gemessen.
bis zu 3 Wochen nach der Zellisolierung
Anzahl der menschlichen Nabelvenen-Endothelzellen (HUVEC) aus der Nabelschnur
Zeitfenster: bis zu einer Woche
Für die Nabelschnur ist das primäre Ergebnis der Erhalt von 500.000 Zellen eine Woche nach der Isolierung. Die Anzahl lebensfähiger Zellen wird durch den Trypan-Blau-Test gemessen.
bis zu einer Woche

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einfrieren und Auftauen von Zellen
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 5 Jahre.
Nach Isolierung und Amplifikation werden Zellen aus Nabelschnur oder aus Klonen aus Nabelschnurblut in Fläschchen eingefroren. Die Lebensfähigkeit der Zellen (50 bis 70 % der lebenden Zellen nach dem Auftauen) ist ein Kriterium für ein erfolgreiches Experiment.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 5 Jahre.
Quantifizierung der Genexpression nach RNA-Extraktion aus Zellen
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 5 Jahre.
Das dritte Ergebnis wird erreicht, wenn wir nach der Zellaussaat und Stimulierung mit Wachstumsfaktoren bis zu 5 µg RNA erhalten. Die Genexpression wird durch Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (RT-qPCR) und Ribonukleinsäure-Sequenzierung (RNAseq) gemessen.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 5 Jahre.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. März 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. Mai 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

20. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Oktober 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. November 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. November 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

3. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Andere Kennung: ID-RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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