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遺伝性出血性毛細血管拡張症における新しい治療標的の同定のための BMP9 に応答した、ACVRL1、ENG または SMAD4 変異を有する内皮細胞の遺伝子型発現および表現型 (CAERO)

2023年6月1日 更新者：Hospices Civils de Lyon

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) または Osler-Weber-Rendu 症候群の患者は、アクチビン受容体様キナーゼ 1 (ACVRL1)、エンドグリン (ENG)、または decapentaplegic homolog 4 (SMAD4) 遺伝子に対する母親のヘテロ接合変異の保因者です。 HHT には、骨形成タンパク質 9 (BMP9)/アクチビン受容体様キナーゼ 1 (ALK1)-エンドグリン シグナル伝達経路が関与します。 BMP9 は、ALK1 受容体とその共受容体であるエンドグリンに結合し、Smad シグナル伝達経路を生理学的に活性化する成長因子です。 HHT患者の内皮細胞は、機能的ALK1受容体またはエンドグリン共受容体、または転写因子SMAD4の半発現を示し、これらの細胞の機能に影響を与えるはずです。

HHT患者と健康なドナーからの内皮細胞間の遺伝子発現の違いを特定することで、治療のための新しい機能または新しい標的経路を特定することができます。 循環内皮細胞は、成人の血流にはまれですが、臍帯血にはより多く存在します。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

16

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand、フランス、63100
        • Hopital Estaing
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Vincent Grosbost, MD, PhD
      • Montpellier、フランス、34295
        • Hôpital St Eloi
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sophie Rivière, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 両親の新生児：

    • 大人です
    • 社会保障または類似の団体に所属している
    • 法的保護措置の対象とならない
  • 分子生物学によって確認されたHHTを監視している片親を持つ新生児（SMAD4、ENGまたはACVRL1遺伝子の変異の保因者）。
  • 親権者2名の同意書

除外基準:

  • 2人の親のうちの1人は、臍帯血と研究用のへその緒を寄付することに反対している
  • 両親のどちらかが遺伝子検査に反対
  • 技術的または医学的理由により、分娩後に臍帯血を採取できなかった患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：HHT 疾患の親を持つ新生児
片方の親が HHT 疾患を患っており、ACVRL1、ENG、または SMAD4 遺伝子に変異を持っている 16 人の新生児がこの研究に含まれます。
生物学的：臍帯血採取
遺伝子検査のため、分娩当日および臍帯切断後に、エチレンジアミン四酢酸 (EDTA) チューブに 2 ミリリットル (mL) の臍帯血を採取します。
生物学的：臍帯血採取
臍帯血採取バッグから50～100mLの臍帯血を採取
生物学的：コードサンプリング
20センチメートル（cm）のへその緒の採取

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
臍帯血からの内皮コロニー形成細胞 (ECFC) の数
時間枠：細胞分離後最大3週間
主な結果は、分離時から 3 週間後に臍帯血から 10,000 個の細胞の少なくとも 1 つのクローンを取得することです。 生存細胞数は、トリパン ブルー テストによって測定されます。
細胞分離後最大3週間
臍帯からのヒト臍帯静脈内皮細胞(HUVEC)の数
時間枠：1週間まで
コードの場合、主要な結果は、分離から 1 週間後に 500,000 個の細胞を取得することです。 生存細胞数は、トリパン ブルー テストによって測定されます。
1週間まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
細胞の凍結と解凍
時間枠：研究完了まで、平均5年。
単離および増幅後、臍帯または臍帯血のクローンからの細胞をバイアルで凍結します。 細胞の生存率 (解凍後の生きている細胞の 50 ～ 70%) は、成功した実験の基準です。
研究完了まで、平均5年。
細胞からの RNA 抽出後の遺伝子発現定量
時間枠：研究完了まで、平均5年。
3 番目の結果は、細胞の播種と成長因子による刺激の後に最大 5 μg の RNA を取得したときに達成されます。 遺伝子発現は、リアルタイム ポリメラーゼ連鎖反応 (RT-qPCR) およびリボ核酸シーケンシング (RNAseq) によって測定されます。
研究完了まで、平均5年。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年3月10日

一次修了 (実際)

2023年5月20日

研究の完了 (実際)

2023年5月20日

試験登録日

最初に提出

2022年10月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年11月21日

最初の投稿 (実際)

2022年11月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年6月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年6月1日

最終確認日

2023年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (その他の識別子：ID-RCB)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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