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Espressione del genotipo e fenotipo delle cellule endoteliali portatrici di una mutazione ACVRL1, ENG o SMAD4, in risposta a BMP9 per l'identificazione di nuovi bersagli terapeutici nella teleangectasia emorragica ereditaria (CAERO)

26 agosto 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

I pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) o con sindrome di Osler-Weber-Rendu sono portatori di una mutazione eterozigote del gene della chinasi 1 simile al recettore dell'attivina (ACVRL1), dell'endoglina (ENG) o delle madri contro l'omologo decapentaplegico 4 (SMAD4). L'HHT coinvolge la via di segnalazione della proteina morfogenetica ossea 9 (BMP9)/recettore dell'attivina simile alla chinasi 1 (ALK1)-endoglina. BMP9 è un fattore di crescita che si lega al recettore ALK1 e all'endoglina dei suoi co-recettori e attiva fisiologicamente la via di segnalazione Smad. Le cellule endoteliali nei pazienti HHT mostrano la metà dell'espressione dei recettori ALK1 funzionali o dei co-recettori dell'endoglina o del fattore di trascrizione SMAD4, che dovrebbe portare a effetti sulle funzioni di queste cellule.

L'identificazione delle differenze nell'espressione genica tra cellule endoteliali di pazienti HHT e donatori sani consentirà l'identificazione di nuove funzioni o nuovi percorsi target per la terapia. Le cellule endoteliali circolanti sono rare nel flusso sanguigno negli adulti, ma sono presenti in quantità maggiori nel sangue del cordone ombelicale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

16

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63100
        • Hôpital Estaing
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Hôpital St Eloi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Neonato i cui genitori:

    • sono adulti
    • sono affiliati a una previdenza sociale o simile
    • non sono soggetti ad alcuna misura di tutela legale
  • Neonato con un genitore che ha monitorato per HHT confermato dalla biologia molecolare (portatore di una mutazione del gene SMAD4, ENG o ACVRL1).
  • Consenso firmato dai due rappresentanti della patria potestà

Criteri di esclusione:

  • Uno dei due genitori si oppone alla donazione del sangue del cordone ombelicale e del cordone ombelicale per la ricerca
  • Uno dei due genitori si oppone ai test genetici
  • Paziente per la quale non è stato possibile ottenere il sangue del cordone ombelicale dopo il parto per motivi tecnici o medici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Neonati con un genitore con malattia HHT
16 neonati con un genitore affetto da malattia HHT e portatori di una mutazione nel gene ACVRL1, ENG o SMAD4 saranno inclusi in questo studio.
Biologico: Prelievo di sangue cordonale
Raccolta di 2 millilitri (mL) di sangue cordonale su una provetta di acido etilendiamminotetraacetico (EDTA), il giorno del parto e dopo il taglio del cordone ombelicale, per i test genetici
Biologico: Prelievo di sangue cordonale
Raccolta da 50 a 100 ml di sangue cordonale dalla sacca di raccolta del sangue cordonale
Biologico: Campionamento del cordone
Raccolta di 20 centimetri (cm) di cordone ombelicale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di cellule formanti colonie endoteliali (ECFC) dal sangue del cordone ombelicale
Lasso di tempo: fino a 3 settimane dopo l'isolamento delle cellule
L'esito primario è l'ottenimento di almeno un clone di 10.000 cellule dal sangue cordonale dopo 3 settimane dal momento dell'isolamento. Il numero di cellule vitali viene misurato con il test del tripan blu.
fino a 3 settimane dopo l'isolamento delle cellule
Numero di cellule endoteliali della vena ombelicale umana (HUVEC) dal cordone
Lasso di tempo: fino a una settimana
Per il midollo, l'esito primario è l'ottenimento di 500.000 cellule dopo una settimana dall'isolamento. Il numero di cellule vitali viene misurato con il test del tripan blu.
fino a una settimana

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
congelamento e scongelamento cellulare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni.
Dopo l'isolamento e l'amplificazione, le cellule del cordone o dei cloni del sangue del cordone ombelicale vengono congelate in fiale. La vitalità delle cellule (dal 50 al 70% delle cellule vive dopo lo scongelamento) è un criterio di successo dell'esperimento.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni.
Quantificazione dell'espressione genica dopo l'estrazione dell'RNA dalle cellule
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni.
Il terzo risultato si ottiene quando si ottengono fino a 5 µg di RNA dopo semina cellulare e stimolazione con fattori di crescita. L'espressione genica viene misurata mediante reazione a catena della polimerasi in tempo reale (RT-qPCR) e sequenziamento dell'acido ribonucleico (RNAseq).
Attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 marzo 2023

Completamento primario (Effettivo)

20 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

20 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 novembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

30 novembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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