유망한 ROd-cone 이영양증 유전자 치료 Y (PRODYGY)

포함 기준:

피험자는 다음 기준이 모두 적용되는 경우에만 이 연구에 참여할 자격이 있습니다.

1. 서명된 정보에 입각한 동의를 제공하고 정보에 입각한 동의 양식(ICF) 및 이 프로토콜에 나열된 요구 사항 및 제한 사항을 준수할 수 있습니다.
2. ICF 서명 당시 ≥18세.
3. 로드 cGMP 포스포디에스테라아제 6 베타(PDE6B) 또는 로드 cGMP 포스포디에스테라아제 알파(PDE6A) 유전자의 이중대립유전자 돌연변이로 인해 또는 로돕신(RHO) 유전자의 단일대립유전자 우성 돌연변이로 인해 이전에 진행성 RCD로 진단된 성별의 피험자. 유전형 분석 결과는 스크리닝 방문을 시작하기 전에 문서화해야 합니다. 지난 3년 동안 유전자형 검사를 수행하지 않았거나 공인된 실험실에서 수행하지 않은 경우 피험자는 조사자가 다시 검사해야 합니다. 이 경우 유전자형 결과를 생성할 수 있는 시간을 허용하기 위해 스크리닝 기간을 2주 더 연장할 수 있습니다.

4. 진행기는 질병의 자연경과 중 양안의 원거리 시력과 시야가 모두 영향을 받는 단계로 정의된다. 고급 단계 내의 하위 단계는 다음과 같이 정의됩니다(단안 측정, 시야에 대한 isopter III4e의 수평 축).

   중증 단계는 20/200 이하 및 20/400 이하의 BCVA 및 20도 이하의 시야(코호트 1 내지 3의 피험자) 모두에 의해 정의됩니다.

   중간 단계는 20/40 이하 및 20/200 이상의 BCVA 및 20도 이하의 시야(코호트 4의 피험자) 모두에 의해 정의됩니다.

5. 질병의 중증도와 관계없이 주어진 피험자의 두 눈 사이의 시력 차이는 최소 각도(LogMAR)의 0.3 로그(≤ 3 ETDRS 라인) 이하이어야 합니다.
6. 과거 병력 및 가족력, 중부 주변 시야 기능 장애, 광시, 야맹증(야맹증) 및 안저경 모양(골침 색소 침착, 망막 혈관 약화 및 밀랍성 창백을 포함하되 이에 국한되지 않음)을 기반으로 한 RCD의 임상 진단 시신경).
7. RCD의 진단은 이전 전체 필드 ERG에서 확인됩니다(이전에 수행된 모든 ERG는 허용됨).
8. 조사자가 대상이 연구에 포함되기에 충분하다고 간주되는 원뿔 내부 및 외부 부분의 문서화된 보존.
9. 가임 여성을 위한 음성 혈청 임신 테스트(자세한 내용은 평가 일정 참조).

10. 가임 여성과 남성은 성적으로 활발할 때 적절한 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 이는 ICF 서명과 SPVN06 망막하 주사(SRI) 후 12개월 사이의 기간에 적용됩니다. 적절한 피임의 정의는 CTFG 권장 사항을 따릅니다. 피험자는 2개의 신뢰할 수 있고 수용 가능한 피임 방법을 동시에 사용하는 데 동의해야 합니다. 허용되는 피임 방법에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

    살정제를 사용하거나 사용하지 않는 장벽 피임법(남성 또는 WOCBP) 살정제 함유 격막 또는 자궁경부 캡(WOCBP) 자궁 내 장치(WOCBP) 호르몬 기반 피임법(WOCBP)

11. 피험자가 프랑스에 기반을 둔 임상 사이트에 포함된 경우(법률에 따라) 건강 보안 시스템에 소속되어 있어야 합니다.
12. 그러나 임상 실험실 테스트에 대한 범위를 벗어난 값은 범위를 벗어나지 않는 경우 연구자가 다학제적 접근 방식을 사용하고 임상 연구 참여와 양립할 수 있는 비임상적으로 관련이 있는 것으로 간주해야 합니다.
13. 그러나 정상 범위 내에서 12-리드 심전도는 임상적으로 관련이 없고 임상 연구 참여와 양립할 수 있으므로 다학제적 접근 방식을 사용하여 조사자가 문서화해야 합니다.
14. 임상 연구 참여를 위태롭게 하거나 연구 매개변수의 수집 및/또는 평가에 영향을 미칠 수 있는 임상 관련성(의료진/마취 담당 직원의 판단에 따름)이 없는 신체 검사. SPVN06 치료에 대한 금기 사항으로 간주되는 임상 관련 소견에는 COPD, 천식과 같은 폐 병리학, 울혈성 심부전 또는 판막 질환과 같은 심장 상태, 신부전과 같은 신장 문제 및 당뇨병과 같은 내분비 문제가 포함되나 이에 국한되지 않습니다. .

제외 기준:

다음 기준 중 하나라도 적용되는 경우 피험자는 본 연구에 참여할 자격이 없습니다.

1. 안구 또는 비안구 질환에 대한 이전에 유전자 요법 또는 줄기 세포 요법으로 치료를 받은 피험자.
2. SPVN06 주사 전 5반감기 또는 90일 이내에 다른 임상시험에 참여하고 임상시험용의약품(IMP)을 투여받은 피험자
3. 포함 기준에 나열된 것 이외의 유전자의 돌연변이로 인해 RCD가 있는 피험자.
4. RCD 진단과 관련되지 않은 전신 질환 또는 기타 병리가 있고 증상 또는 관련 치료가 시력에 영향을 미칠 수 있는 대상자(예: 암 또는 중추 신경계 병리).
5. 홍채-각막각이 좁거나 동공 확장을 금하는 다른 의학적 상황이 있는 피험자.
6. 임의의 전달 비히클 성분 또는 임상 연구 동안 사용하도록 계획된 임의의 다른 약물에 대해 알레르기가 있는 것으로 알려진 피험자.
7. 코르티코스테로이드에 대해 알려진 알레르기가 있거나 섹션 9.2.1에 설명된 코르티코스테로이드 요법을 견딜 수 없는 피험자.
8. 연구에 안전한 참여를 방해하는 전신 질환 또는 기타 의학적 또는 정신 질환이 있는 피험자.
9. 이 프로토콜에 설명된 면역 조절 요법 이외의 면역억제 요법 또는 스테로이드 이식, 세포증식억제제, 인터페론, 종양 괴사 인자(TNF) 결합 단백질, 면역 필린 또는 면역 체계에 영향을 미치는 것으로 알려진 항체.
10. ICF 서명 직후부터 SPVN06 SRI 후 12개월 동안 효과적인 피임법을 사용하지 않으려는 가임 가능성이 있는 피험자.
11. 임신 중이거나 모유 수유 중인 피험자.
12. (조사자의 판단에 따라) 연구 프로토콜을 준수할 의지가 없거나 할 수 없는 피험자.
13. 연구 기간 동안 후속 검사를 완료할 수 없고 연구자의 의견에 따라 연구에 적합하지 않은 조건을 가진 피험자.
14. 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 또는 기타 전신 면역저하 질환에 대해 양성인 피험자.
15. 포함 전 6개월 이내에 SPVN06 연구 목표의 평가를 방해할 수 있는 중요한 안과 수술(조사자의 판단에 따라)을 받은 피험자.
16. 연구 중 시력 평가 및/또는 SD-OCT를 포함한 기타 안구 평가를 방해할 수 있는 눈 장애의 존재.
17. 시력 상실을 유발할 수 있는 비증후군성 색소성 망막염(RP) 이외의 전신 또는 안구 질환의 존재.
18. 이전 유리체 절제술 또는 유리체 황반 수술.
19. 검안경 검사 및/또는 SD-OCT 검사에 의해 명백하고 중앙 시력에 상당한 영향을 미치는 것으로 조사자가 평가한 유리체 황반 유착 또는 견인, 망막 앞막 황반 주름 또는 황반 구멍의 존재.
20. 중앙 시력에 상당한 영향을 미치는 것으로 조사자가 평가한 망막 박리의 현재 증거.
21. 활성 안구 염증 또는 특발성 또는 자가면역 관련 포도막염의 재발성 병력.
22. 의심되거나 활성인 안구 또는 안구주위 감염(결막염, 각막염, 공막염, 안내염)이 있는 피험자.
23. 녹내장 병력이 있는 피험자.
24. 안압(IOP)이 조절되지 않는 피험자.
25. 활동성 암이 있거나 현재 암 치료를 위한 요법을 받고 있는 피험자.
26. 안구 악성 종양의 병력이 있는 피험자.
27. 정기 임상 검사(병력, 신체 검사)에서 임상적으로 유의한 심장 질환이 있거나 알려진 울혈성 심부전, 심근 경색, 임상적으로 유의한 판막 심장 질환, 임상적으로 유의한 심장 리듬 또는 전도 이상이 있는 피험자.
28. 국가 권장 사항에 정의된 불안정/조절되지 않는 고혈압이 있는 피험자.
29. 폐 기능 장애 또는 심각한 폐쇄성 폐 질환이 있는 피험자.
30. 활동성 결핵이 있는 피험자.
31. 간 또는 신부전이 있는 피험자.
32. 불안정한 당뇨병 또는 갑상선 질환을 포함하는 불안정한 내분비 질환이 있는 피험자.
33. 활동성 B형 간염 또는 C형 간염이 있는 피험자.
34. 단순 포진 바이러스, 수두 대상 포진 바이러스(VZV), 거대 세포 바이러스(CMV) 또는 EBV를 포함하는 헤르페스 질환의 임상적으로 활성 감염이 있는 피험자.
35. 단순 포진 바이러스에 의한 안구 감염 병력이 알려진 피험자.
36. 활동성(안구외) 감염이 있는 피험자(항균제의 장기간 또는 만성 사용이 필요한지 여부).
37. 이전에 고형 장기 또는 골수 이식을 받은 면역 저하 대상자. 38. SPVN06 주사 전 4주 이내에 생백신을 접종한 피험자

39. SPVN06 주사 전 2주 이내에 COVID-19에 감염된 피험자.

40. 최근(4주 미만) COVID-19 백신 접종을 받았거나 받을 계획인 피험자.

41. 국가 법률에 정의된 무능력자.