운동 실조증 GAA-FGF14 - 서술적 유전 및 임상 연구 (GAA-FGF14)
2023년 5월 30일 업데이트: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
GAA-FGF14 운동실조 - FGF14 유전자의 GAA 확장과 관련된 후기 발병 운동실조에 대한 서술적 유전학적 및 임상적 연구
후기 발병의 소뇌 운동실조증은 많은 경우 원인이 불분명합니다. 2023년 1월 FGF14 유전자의 인트론 1에서 GAA 삼중체의 확장에 해당하는 후기 발병 소뇌 운동실조증의 새로운 원인이 발견되었습니다.
그러나이 소뇌 운동 실조증은 아직 잘 알려져 있지 않으며 진단을 제안하고 환자와 가족에게 적합한 유전 상담을 제안하기 위해 임상 표현형과 진화를 알기 위해 추가 조사가 필요합니다. 우리 연구의 목적은 GAA-FGF14 환자의 임상 및 유전자형 표현형을 설명하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구의 목적은 GAA-FGF14 환자의 임상 및 유전자형 표현형을 설명하는 것입니다.
각 환자의 임상적 검사, 병력, 치료 이력, 삽화의 빈도 및 증상, MRI 방사선 데이터, 이-후두 검사 데이터 등을 자세히 기술하여 정확한 임상 표현형을 기술하고자 합니다.
우리는 또한 GAA 확장의 수와 그 특성을 지정하여 각 환자에 대한 정확한 유전자형을 설명하고자 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nancy, 프랑스, 54000
- Centre hospitalier régional universitaire
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Nancy의 CHRU에서 GAA-FGF14 유형의 소뇌 운동 실조 진단을 받은 환자
설명
포함 기준:
- GAA-FGF14 유형의 소뇌 운동실조 진단을 받은 환자
제외 기준:
- 추적을 원하지 않는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 증상 설명
기간: 학업 수료까지 평균 3년
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보행 장애, 복시, 현기증, 현기증 등의 임상 증상에 대한 설명
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학업 수료까지 평균 3년
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유전자형에 대한 설명
기간: 학업 수료까지 평균 3년
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GAA 확장의 유전자형 특성
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학업 수료까지 평균 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 5월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 30일
처음 게시됨 (실제)
2023년 6월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 6월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 5월 30일
마지막으로 확인됨
2023년 5월 1일
추가 정보
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