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Ataxie GAA-FGF14 - Etude génétique et clinique descriptive (GAA-FGF14)

30 mai 2023 mis à jour par: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxie GAA-FGF14 - Étude génétique et clinique descriptive sur l'ataxie tardive liée à une expansion de GAA dans le gène FGF14

Les ataxies cérébelleuses d'apparition tardive sont d'étiologie indéterminée dans de nombreux cas. Une nouvelle cause d'ataxie cérébelleuse tardive a été découverte en janvier 2023 correspondant à une expansion de triplets GAA dans l'intron 1 du gène FGF14.

Cependant, cette ataxie cérébelleuse est encore mal connue et nécessite des investigations complémentaires pour connaître son phénotype clinique et son évolution afin de proposer un diagnostic et un conseil génétique adaptés aux patients et aux familles. L'objectif de notre étude sera de décrire le phénotype clinique et génotypique des patients atteints de GAA-FGF14

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif de notre étude sera de décrire le phénotype clinique et génotypique des patients atteints de GAA-FGF14. Nous souhaitons décrire le phénotype clinique précis en détaillant l'examen clinique de chaque patient, les antécédents médicaux, les antécédents de traitement, la fréquence et la symptomatologie des épisodes, les données radiologiques IRM, les données d'examen oto-rhino-laryngé, etc. Nous voudrions également décrire le génotype précis de chaque patient, en précisant le nombre d'expansions de GAA et ses caractéristiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nancy, France, 54000
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients ayant un diagnostic d'ataxie cérébelleuse de type GAA-FGF14 suivis au CHRU de Nancy

La description

Critère d'intégration:

  • Patients avec un diagnostic d'ataxie cérébelleuse de type GAA-FGF14

Critère d'exclusion:

  • patients ne souhaitant pas être suivis

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
description des symptômes cliniques
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 3 ans
description des symptômes cliniques tels que troubles de la marche, diplopie, vertiges, étourdissements, etc.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 3 ans
description du génotype
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 3 ans
caractérisation génotypique de l'expansion GAA
jusqu'à la fin des études, en moyenne 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Central Hospital, Nancy, France

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mai 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2023

Première publication (Réel)

1 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 juin 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2023

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2023PI013-372

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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