Ataxia GAA-FGF14 – Leíró genetikai és klinikai vizsgálat (GAA-FGF14)
2023. május 30. frissítette: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Ataxia GAA-FGF14 – Leíró genetikai és klinikai tanulmány az FGF14 génben a GAA expanziójához kapcsolódó késői kezdetű ataxiáról
A késői megjelenésű cerebelláris ataxiák sok esetben meghatározatlan etiológiájúak. A késői kisagyi ataxia új okát fedezték fel 2023 januárjában, ami megfelel az FGF14 gén 1. intronjában lévő GAA triplettek expanziójának.
Ez a kisagyi ataxia azonban még mindig kevéssé ismert, és további vizsgálatokra van szükség klinikai fenotípusának és evolúciójának megismeréséhez, hogy diagnózist és genetikai tanácsadást javasolhassunk a betegeknek és családoknak. Vizsgálatunk célja a GAA-FGF14-es betegek klinikai és genotípusos fenotípusának leírása lesz.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Vizsgálatunk célja a GAA-FGF14-es betegek klinikai és genotípusos fenotípusának leírása lesz.
A pontos klinikai fenotípust szeretnénk leírni az egyes páciensek klinikai vizsgálatának, kórelőzményének, kezelési előzményeinek, epizódok gyakoriságának és tünetegyüttesének, MRI radiológiai adatoknak, otho-rihno-laryngealis vizsgálati adatoknak stb.
Szeretnénk leírni az egyes betegek pontos genotípusát, megadva a GAA expanziók számát és jellemzőit.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
20
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nancy, Franciaország, 54000
- Centre hospitalier régional universitaire
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
GAA-FGF14 típusú cerebelláris ataxiával diagnosztizált betegeket követtek a Nancy-i CHRU-n
Leírás
Bevételi kritériumok:
- GAA-FGF14 típusú cerebelláris ataxiával diagnosztizált betegek
Kizárási kritériumok:
- a követést nem kívánó betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
klinikai tünetek leírása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 3 év
|
olyan klinikai tünetek leírása, mint a járászavar, diplopia, vertigo, szédülés stb.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 3 év
|
|
genotípus leírása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 3 év
|
A GAA expanzió genotípusos jellemzése
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. május 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. június 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. május 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. május 30.
Első közzététel (Tényleges)
2023. június 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. június 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. május 30.
Utolsó ellenőrzés
2023. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2023PI013-372
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .