Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ataksja GAA-FGF14 — opisowe badanie genetyczne i kliniczne (GAA-FGF14)

30 maja 2023 zaktualizowane przez: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataksja GAA-FGF14 — opisowe badanie genetyczne i kliniczne dotyczące ataksji o późnym początku związanej z ekspansją GAA w genie FGF14

Ataksje móżdżkowe o późnym początku mają w wielu przypadkach nieokreśloną etiologię. W styczniu 2023 roku odkryto nową przyczynę ataksji móżdżkowej o późnym początku, odpowiadającą ekspansji trojaczków GAA w intronie 1 genu FGF14.

Jednak ta ataksja móżdżkowa jest nadal słabo poznana i wymaga dalszych badań w celu poznania jej fenotypu klinicznego i jej ewolucji w celu zaproponowania diagnozy i poradnictwa genetycznego dostosowanego do pacjentów i rodzin. Celem naszego badania będzie opisanie fenotypu klinicznego i genotypowego pacjentów z GAA-FGF14

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem naszego badania będzie opisanie fenotypu klinicznego i genotypowego pacjentów z GAA-FGF14. Pragniemy opisać dokładny fenotyp kliniczny, szczegółowo opisując badanie kliniczne każdego pacjenta, historię medyczną, historię leczenia, częstość i symptomatologię epizodów, dane radiologiczne MRI, dane z badania laryngologicznego itp. Chcielibyśmy również opisać dokładny genotyp dla każdego pacjenta, określając liczbę ekspansji GAA i jego charakterystykę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nancy, Francja, 54000
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem ataksji móżdżkowej typu GAA-FGF14 obserwowani w CHRU w Nancy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z rozpoznaniem ataksji móżdżkowej typu GAA-FGF14

Kryteria wyłączenia:

  • pacjentów, którzy nie chcą być obserwowani

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
opis objawów klinicznych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 3 lata
opis objawów klinicznych, takich jak upośledzenie chodu, podwójne widzenie, zawroty głowy, zawroty głowy itp.
do ukończenia studiów, średnio 3 lata
opis genotypu
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 3 lata
charakterystyka genotypowa ekspansji GAA
do ukończenia studiów, średnio 3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 maja 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2023PI013-372

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj