Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ataxie GAA-FGF14 - beschrijvende genetische en klinische studie (GAA-FGF14)

30 mei 2023 bijgewerkt door: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxie GAA-FGF14 - Beschrijvend genetisch en klinisch onderzoek naar ataxie met late aanvang gerelateerd aan een GAA-uitbreiding in het FGF14-gen

Cerebellaire ataxie met een laat begin heeft in veel gevallen een onbepaalde etiologie. Een nieuwe oorzaak van cerebellaire ataxie met late aanvang werd ontdekt in januari 2023, overeenkomend met een uitbreiding van GAA-tripletten in intron 1 van het FGF14-gen.

Deze cerebellaire ataxie is echter nog steeds slecht bekend en vereist verder onderzoek om het klinische fenotype en de evolutie ervan te kennen om een ​​diagnose en een genetisch advies voor te stellen dat is aangepast aan patiënten en families. Het doel van onze studie zal zijn om het klinische en genotypische fenotype van patiënten met GAA-FGF14 te beschrijven

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van onze studie zal zijn om het klinische en genotypische fenotype van patiënten met GAA-FGF14 te beschrijven. We willen het precieze klinische fenotype beschrijven door het klinisch onderzoek, de medische geschiedenis, de behandelingsgeschiedenis, de frequentie en symptomatologie van episoden, MRI-radiologische gegevens, otho-rihno-laryngeale onderzoeksgegevens enz. van elke patiënt in detail te beschrijven. We willen ook het precieze genotype voor elke patiënt beschrijven, met vermelding van het aantal GAA-uitbreidingen en de kenmerken ervan.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nancy, Frankrijk, 54000
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van cerebellaire ataxie van het type GAA-FGF14 gevolgd in de CHRU van Nancy

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met een diagnose van cerebellaire ataxie van het type GAA-FGF14

Uitsluitingscriteria:

  • patiënten die niet gevolgd willen worden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
beschrijving van klinische symptomen
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 3 jaar
beschrijving van klinische symptomen zoals loopstoornis, diplopie, duizeligheid, duizeligheid etc.
tot studieafronding gemiddeld 3 jaar
beschrijving van het genotype
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 3 jaar
genotypische karakterisering van de GAA-expansie
tot studieafronding gemiddeld 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 mei 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2023PI013-372

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren