Ataxia GAA-FGF14 - Estudio Clínico y Genético Descriptivo (GAA-FGF14)
30 de mayo de 2023 actualizado por: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Ataxia GAA-FGF14 - Estudio genético y clínico descriptivo sobre la ataxia de inicio tardío relacionada con una expansión GAA en el gen FGF14
Las ataxias cerebelosas de aparición tardía son de etiología indeterminada en muchos casos. En enero de 2023 se descubrió una nueva causa de ataxia cerebelosa de inicio tardío correspondiente a una expansión de tripletes GAA en el intrón 1 del gen FGF14.
Sin embargo, esta ataxia cerebelosa es aún poco conocida y requiere de más investigaciones para conocer su fenotipo clínico y su evolución con el fin de proponer un diagnóstico y un consejo genético adaptado a pacientes y familiares. El objetivo de nuestro estudio será describir el fenotipo clínico y genotípico de pacientes con GAA-FGF14
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo de nuestro estudio será describir el fenotipo clínico y genotípico de pacientes con GAA-FGF14.
Deseamos describir el fenotipo clínico preciso detallando el examen clínico de cada paciente, historial médico, historial de tratamiento, frecuencia y sintomatología de los episodios, datos radiológicos de resonancia magnética, datos del examen otorrinolaríngeo, etc.
También nos gustaría describir el genotipo preciso de cada paciente, especificando el número de expansiones GAA y sus características.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Nancy, Francia, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico de ataxia cerebelosa de tipo GAA-FGF14 seguidos en el CHRU de Nancy
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico de ataxia cerebelosa de tipo GAA-FGF14
Criterio de exclusión:
- pacientes que no desean ser seguidos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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descripción de los síntomas clínicos
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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descripción de síntomas clínicos tales como alteración de la marcha, diplopía, vértigo, mareos, etc.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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descripción del genotipo
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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caracterización genotípica de la expansión GAA
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de mayo de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
1 de junio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de junio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2023PI013-372
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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