運動失調 GAA-FGF14 - 記述的遺伝学的および臨床研究 (GAA-FGF14)
2023年5月30日 更新者：RENAUD Mathilde、Central Hospital, Nancy, France
運動失調 GAA-FGF14 - FGF14 遺伝子の GAA 拡張に関連する遅発性運動失調に関する記述的遺伝学的および臨床研究
遅発性小脳失調症は、多くの場合、原因が不明です。 遅発性小脳失調症の新たな原因は、FGF14 遺伝子のイントロン 1 における GAA トリプレットの拡大に対応するものであることが 2023 年 1 月に発見されました。
しかし、この小脳性運動失調はまだほとんど知られておらず、患者と家族に適応した診断と遺伝カウンセリングを提案するには、その臨床表現型とその進化を知るためにさらなる研究が必要です。 私たちの研究の目的は、GAA-FGF14 患者の臨床的および遺伝子型の表現型を説明することです。
調査の概要
詳細な説明
私たちの研究の目的は、GAA-FGF14 患者の臨床的および遺伝子型の表現型を説明することです。
私たちは、各患者の臨床検査、病歴、治療歴、エピソードの頻度と症状、MRI 放射線写真データ、耳鼻咽喉科検査データなどを詳細に説明することにより、正確な臨床表現型を記述したいと考えています。
また、GAA 拡張の数とその特徴を特定して、各患者の正確な遺伝子型を説明したいと考えています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nancy、フランス、54000
- Centre hospitalier régional universitaire
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
GAA-FGF14型の小脳失調症と診断され、ナンシーのCHRUで経過観察された患者
説明
包含基準:
- GAA-FGF14型の小脳失調症と診断された患者
除外基準:
- 追跡を希望しない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床症状の説明
時間枠：学習完了までの平均3年
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歩行障害、複視、めまい、めまいなどの臨床症状の説明。
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学習完了までの平均3年
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遺伝子型の説明
時間枠：学習完了までの平均3年
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GAA拡大の遺伝子型の特徴付け
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学習完了までの平均3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年5月1日
一次修了 (推定)
2026年6月1日
研究の完了 (推定)
2026年6月1日
試験登録日
最初に提出
2023年5月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年5月30日
最初の投稿 (実際)
2023年6月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年6月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月30日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。