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Atassia GAA-FGF14 - Studio genetico e clinico descrittivo (GAA-FGF14)

30 maggio 2023 aggiornato da: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Atassia GAA-FGF14 - Studio genetico e clinico descrittivo sull'atassia ad insorgenza tardiva correlata a un'espansione GAA nel gene FGF14

Le atassie cerebellari ad esordio tardivo sono in molti casi di eziologia indeterminata. Una nuova causa di atassia cerebellare ad esordio tardivo è stata scoperta nel gennaio 2023 corrispondente a un'espansione delle triplette GAA nell'introne 1 del gene FGF14.

Tuttavia, questa atassia cerebellare è ancora poco conosciuta e richiede ulteriori indagini per conoscere il suo fenotipo clinico e la sua evoluzione al fine di proporre una diagnosi e una consulenza genetica adatta ai pazienti e alle famiglie. L'obiettivo del nostro studio sarà quello di descrivere il fenotipo clinico e genotipico dei pazienti con GAA-FGF14

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo del nostro studio sarà quello di descrivere il fenotipo clinico e genotipico dei pazienti con GAA-FGF14. Desideriamo descrivere l'esatto fenotipo clinico dettagliando l'esame clinico di ciascun paziente, la storia medica, la storia del trattamento, la frequenza e la sintomatologia degli episodi, i dati radiologici della risonanza magnetica, i dati dell'esame oto-rino-laringeo ecc. Vorremmo anche descrivere il genotipo preciso per ogni paziente, specificando il numero di espansioni GAA e le sue caratteristiche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nancy, Francia, 54000
        • Centre hospitalier régional universitaire

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di atassia cerebellare di tipo GAA-FGF14 seguiti presso il CHRU di Nancy

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi di atassia cerebellare di tipo GAA-FGF14

Criteri di esclusione:

  • pazienti che non desiderano essere seguiti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
descrizione dei sintomi clinici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
descrizione dei sintomi clinici come disturbi della deambulazione, diplopia, vertigini, vertigini, ecc.
attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
descrizione del genotipo
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni
caratterizzazione genotipica dell'espansione GAA
attraverso il completamento degli studi, una media di 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 maggio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

1 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023PI013-372

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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