Атаксия GAA-FGF14 — описательное генетическое и клиническое исследование (GAA-FGF14)
30 мая 2023 г. обновлено: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Атаксия GAA-FGF14 - Описательное генетическое и клиническое исследование атаксии с поздним началом, связанной с экспансией GAA в гене FGF14
Мозжечковые атаксии с поздним началом во многих случаях имеют неустановленную этиологию. В январе 2023 года была обнаружена новая причина поздней мозжечковой атаксии, соответствующая экспансии триплетов GAA в интроне 1 гена FGF14.
Тем не менее, эта мозжечковая атаксия все еще плохо изучена и требует дальнейших исследований, чтобы узнать ее клинический фенотип и ее эволюцию, чтобы предложить диагноз и генетическое консультирование, адаптированное для пациентов и их семей. Целью нашего исследования будет описание клинического и генотипического фенотипа пациентов с GAA-FGF14.
Обзор исследования
Подробное описание
Целью нашего исследования будет описание клинического и генотипического фенотипа пациентов с GAA-FGF14.
Мы хотим описать точный клинический фенотип, подробно описав клиническое обследование каждого пациента, историю болезни, историю лечения, частоту и симптоматику эпизодов, рентгенологические данные МРТ, данные обследования гортани и т. д.
Мы также хотели бы описать точный генотип для каждого пациента, указав количество экспансий GAA и их характеристики.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Nancy, Франция, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с диагнозом мозжечковая атаксия типа GAA-FGF14 наблюдались в CHRU Нэнси.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с диагнозом мозжечковая атаксия типа GAA-FGF14
Критерий исключения:
- пациенты, не желающие, чтобы за ними наблюдали
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
описание клинических симптомов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 3 года
|
описание клинических симптомов, таких как нарушение походки, диплопия, вертиго, головокружение и т. д.
|
через завершение обучения, в среднем 3 года
|
|
описание генотипа
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 3 года
|
генотипическая характеристика экспансии GAA
|
через завершение обучения, в среднем 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 мая 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 мая 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
1 июня 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 июня 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 мая 2023 г.
Последняя проверка
1 мая 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2023PI013-372
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .