Ataxia GAA-FGF14 - Estudo Genético Descritivo e Clínico (GAA-FGF14)
30 de maio de 2023 atualizado por: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Ataxia GAA-FGF14 - Estudo Genético e Clínico Descritivo sobre Ataxia de Início Tardio Relacionada a uma Expansão GAA no Gene FGF14
As ataxias cerebelares de início tardio são de etiologia indeterminada em muitos casos. Uma nova causa de ataxia cerebelar de início tardio foi descoberta em janeiro de 2023, correspondendo a uma expansão de trigêmeos GAA no íntron 1 do gene FGF14.
No entanto, esta ataxia cerebelar ainda é pouco conhecida e necessita de mais investigações para conhecer o seu fenótipo clínico e a sua evolução de forma a propor um diagnóstico e um aconselhamento genético adaptado aos doentes e familiares. O objetivo do nosso estudo será descrever o fenótipo clínico e genotípico de pacientes com GAA-FGF14
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O objetivo do nosso estudo será descrever o fenótipo clínico e genotípico de pacientes com GAA-FGF14.
Desejamos descrever o fenótipo clínico preciso detalhando o exame clínico de cada paciente, histórico médico, histórico de tratamento, frequência e sintomatologia dos episódios, dados radiológicos de ressonância magnética, dados do exame otorrinolaríngeo, etc.
Também gostaríamos de descrever o genótipo preciso para cada paciente, especificando o número de expansões do GAA e suas características.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Nancy, França, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Doentes com diagnóstico de ataxia cerebelar do tipo GAA-FGF14 acompanhados no CHRU de Nancy
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico de ataxia cerebelar do tipo GAA-FGF14
Critério de exclusão:
- pacientes que não desejam ser seguidos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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descrição dos sintomas clínicos
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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descrição de sintomas clínicos como comprometimento da marcha, diplopia, vertigem, tontura etc.
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até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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descrição do genótipo
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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caracterização genotípica da expansão GAA
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até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de maio de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de maio de 2023
Primeira postagem (Real)
1 de junho de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de junho de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de maio de 2023
Última verificação
1 de maio de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2023PI013-372
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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