Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk studie (GAA-FGF14)

30. mai 2023 oppdatert av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk studie på sent oppstått ataksi relatert til en GAA-utvidelse i FGF14-genet

Cerebellare ataksier med sen debut er av ubestemt etiologi i mange tilfeller. En ny årsak til sen-debut cerebellar ataksi ble oppdaget i januar 2023, tilsvarende en utvidelse av GAA-tripletter i intron 1 av FGF14-genet.

Imidlertid er denne cerebellare ataksien fortsatt dårlig kjent og krever ytterligere undersøkelser for å kjenne dens kliniske fenotype og dens utvikling for å foreslå en diagnose og en genetisk rådgivning tilpasset pasienter og familier. Målet med vår studie vil være å beskrive den kliniske og genotypiske fenotypen til pasienter med GAA-FGF14

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Ataksi, gangart

Intervensjon / Behandling

Annen

Detaljert beskrivelse

Målet med vår studie vil være å beskrive den kliniske og genotypiske fenotypen til pasienter med GAA-FGF14. Vi ønsker å beskrive den nøyaktige kliniske fenotypen ved å detaljere hver pasients kliniske undersøkelse, sykehistorie, behandlingshistorie, hyppighet og symptomatologi av episoder, MR radiologiske data, otho-rihno-laryngeal undersøkelsesdata etc. Vi ønsker også å beskrive den nøyaktige genotypen for hver pasient, og spesifisere antall GAA-utvidelser og dens egenskaper.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Frankrike
- - Nancy, Frankrike, 54000
    - Centre Hospitalier Régional Universitaire

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med diagnosen cerebellar ataksi av type GAA-FGF14 fulgte ved CHRU i Nancy

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter med diagnosen cerebellar ataksi av type GAA-FGF14

Ekskluderingskriterier:

pasienter som ikke ønsker å bli fulgt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
beskrivelse av kliniske symptomer Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år	beskrivelse av kliniske symptomer som gangvansker, diplopi, svimmelhet, svimmelhet mm.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år
beskrivelse av genotype Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år	genotypisk karakterisering av GAA-utvidelsen	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, Renaud M, Fazal S, Dicaire MJ, Scriba CK, Ashton C, Yanick C, Beijer D, Rebelo A, Rocca C, Jaunmuktane Z, Sonnen JA, Lariviere R, Genis D, Molina Porcel L, Choquet K, Sakalla R, Provost S, Robertson R, Allard-Chamard X, Tetreault M, Reiling SJ, Nagy S, Nishadham V, Purushottam M, Vengalil S, Bardhan M, Nalini A, Chen Z, Mathieu J, Massie R, Chalk CH, Lafontaine AL, Evoy F, Rioux MF, Ragoussis J, Boycott KM, Dube MP, Duquette A, Houlden H, Ravenscroft G, Laing NG, Lamont PJ, Saporta MA, Schule R, Schols L, La Piana R, Synofzik M, Zuchner S, Brais B. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2023 Jan 12;388(2):128-141. doi: 10.1056/NEJMoa2207406. Epub 2022 Dec 14.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2023

Først lagt ut (Faktiske)

1. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)