Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ataxie GAA-FGF14 - popisná genetická a klinická studie (GAA-FGF14)

30. května 2023 aktualizováno: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxie GAA-FGF14 – popisná genetická a klinická studie o pozdním nástupu ataxie související s expanzí GAA v genu FGF14

Cerebelární ataxie pozdního nástupu jsou v mnoha případech nejasné etiologie. Nová příčina pozdního nástupu cerebelární ataxie byla objevena v lednu 2023 odpovídající expanzi GAA tripletů v intronu 1 genu FGF14.

Tato cerebelární ataxie je však stále málo známá a vyžaduje další zkoumání, abychom poznali její klinický fenotyp a její vývoj, abychom mohli navrhnout diagnózu a genetické poradenství přizpůsobené pacientům a rodinám. Cílem naší studie bude popsat klinický a genotypový fenotyp pacientů s GAA-FGF14

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem naší studie bude popsat klinický a genotypový fenotyp pacientů s GAA-FGF14. Chceme popsat přesný klinický fenotyp podrobným popisem klinického vyšetření každého pacienta, anamnézy, léčebné anamnézy, frekvence a symptomatologie epizod, radiologických dat MRI, dat otorihnolaryngeálního vyšetření atd. Rádi bychom také popsali přesný genotyp každého pacienta s uvedením počtu expanzí GAA a jeho charakteristik.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nancy, Francie, 54000
        • Centre hospitalier régional universitaire

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou cerebelární ataxie typu GAA-FGF14 sledováni na CHRU v Nancy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s diagnózou cerebelární ataxie typu GAA-FGF14

Kritéria vyloučení:

  • pacienti, kteří si nepřejí být sledováni

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
popis klinických příznaků
Časové okno: ukončením studia v průměru 3 roky
popis klinických příznaků, jako je porucha chůze, diplopie, vertigo, závratě atd.
ukončením studia v průměru 3 roky
popis genotypu
Časové okno: ukončením studia v průměru 3 roky
genotypová charakterizace expanze GAA
ukončením studia v průměru 3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Central Hospital, Nancy, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. května 2023

První zveřejněno (Aktuální)

1. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. června 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023PI013-372

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ataxie, chůze

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit