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Ataxia GAA-FGF14 – Beschreibende genetische und klinische Studie (GAA-FGF14)

30. Mai 2023 aktualisiert von: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxie GAA-FGF14 – Beschreibende genetische und klinische Studie zu spät einsetzender Ataxie im Zusammenhang mit einer GAA-Expansion im FGF14-Gen

Spät einsetzende Kleinhirnataxien haben in vielen Fällen eine ungeklärte Ätiologie. Im Januar 2023 wurde eine neue Ursache für spät einsetzende Kleinhirnataxie entdeckt, die einer Erweiterung der GAA-Tripletts im Intron 1 des FGF14-Gens entspricht.

Allerdings ist diese Kleinhirnataxie noch wenig bekannt und erfordert weitere Untersuchungen, um ihren klinischen Phänotyp und ihre Entwicklung zu kennen, um eine Diagnose und eine genetische Beratung vorschlagen zu können, die an Patienten und Familien angepasst ist. Das Ziel unserer Studie wird es sein, den klinischen und genotypischen Phänotyp von Patienten mit GAA-FGF14 zu beschreiben

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel unserer Studie wird es sein, den klinischen und genotypischen Phänotyp von Patienten mit GAA-FGF14 zu beschreiben. Wir möchten den genauen klinischen Phänotyp beschreiben, indem wir die klinische Untersuchung, die Krankengeschichte, die Behandlungsgeschichte, die Häufigkeit und Symptomatik der Episoden, die radiologischen MRT-Daten, die Daten der Mund-, Nasen- und Kehlkopfuntersuchung usw. jedes Patienten detailliert beschreiben. Wir möchten auch den genauen Genotyp für jeden Patienten beschreiben und dabei die Anzahl der GAA-Erweiterungen und seine Eigenschaften angeben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Nancy, Frankreich, 54000
        • Centre hospitalier régional universitaire

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit der Diagnose Kleinhirnataxie vom Typ GAA-FGF14 wurden an der CHRU von Nancy beobachtet

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit der Diagnose Kleinhirnataxie vom Typ GAA-FGF14

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die keine Betreuung wünschen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung der klinischen Symptome
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
Beschreibung klinischer Symptome wie Gangstörungen, Diplopie, Schwindel, Schwindel usw.
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
Beschreibung des Genotyps
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre
Genotypische Charakterisierung der GAA-Expansion
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023PI013-372

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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