Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ataxi GAA-FGF14 - Beskrivande genetisk och klinisk studie (GAA-FGF14)

30 maj 2023 uppdaterad av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxi GAA-FGF14 - Beskrivande genetisk och klinisk studie på sent insatt ataxi relaterad till en GAA-expansion i FGF14-genen

Cerebellära ataxi med sen debut är av obestämd etiologi i många fall. En ny orsak till sen-debut cerebellar ataxi upptäcktes i januari 2023 motsvarande en expansion av GAA-tripletter i intron 1 av FGF14-genen.

Denna cerebellära ataxi är dock fortfarande dåligt känd och kräver ytterligare undersökningar för att känna till dess kliniska fenotyp och dess utveckling för att kunna föreslå en diagnos och en genetisk rådgivning anpassad till patienter och familjer. Syftet med vår studie kommer att vara att beskriva den kliniska och genotypiska fenotypen hos patienter med GAA-FGF14

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Ataxi, gång

Intervention / Behandling

Övrig

Detaljerad beskrivning

Syftet med vår studie kommer att vara att beskriva den kliniska och genotypiska fenotypen hos patienter med GAA-FGF14. Vi vill beskriva den exakta kliniska fenotypen genom att specificera varje patients kliniska undersökning, sjukdomshistoria, behandlingshistoria, frekvens och symptomatologi av episoder, MR-röntgendata, otho-rihno-laryngeal undersökningsdata etc. Vi skulle också vilja beskriva den exakta genotypen för varje patient, med angivande av antalet GAA-expansions och dess egenskaper.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Nancy, Frankrike, 54000
    - Centre Hospitalier Régional Universitaire

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med diagnosen cerebellär ataxi av typ GAA-FGF14 följdes vid CHRU i Nancy

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter med diagnosen cerebellär ataxi av typ GAA-FGF14

Exklusions kriterier:

patienter som inte vill följas

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
beskrivning av kliniska symtom Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år	beskrivning av kliniska symtom som gångstörning, dubbelsidighet, yrsel, yrsel mm.	genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år
beskrivning av genotyp Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år	genotypisk karakterisering av GAA-expansionen	genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Pellerin D, Danzi MC, Wilke C, Renaud M, Fazal S, Dicaire MJ, Scriba CK, Ashton C, Yanick C, Beijer D, Rebelo A, Rocca C, Jaunmuktane Z, Sonnen JA, Lariviere R, Genis D, Molina Porcel L, Choquet K, Sakalla R, Provost S, Robertson R, Allard-Chamard X, Tetreault M, Reiling SJ, Nagy S, Nishadham V, Purushottam M, Vengalil S, Bardhan M, Nalini A, Chen Z, Mathieu J, Massie R, Chalk CH, Lafontaine AL, Evoy F, Rioux MF, Ragoussis J, Boycott KM, Dube MP, Duquette A, Houlden H, Ravenscroft G, Laing NG, Lamont PJ, Saporta MA, Schule R, Schols L, La Piana R, Synofzik M, Zuchner S, Brais B. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N Engl J Med. 2023 Jan 12;388(2):128-141. doi: 10.1056/NEJMoa2207406. Epub 2022 Dec 14.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 maj 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 maj 2023

Första postat (Faktisk)

1 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)