共济失调 GAA-FGF14 - 描述性遗传和临床研究 (GAA-FGF14)
2023年5月30日 更新者：RENAUD Mathilde、Central Hospital, Nancy, France
共济失调 GAA-FGF14 - 与 FGF14 基因中 GAA 扩增相关的晚发性共济失调的描述性遗传学和临床研究
在许多情况下，迟发性小脑性共济失调的病因尚未确定。 2023 年 1 月发现了迟发性小脑性共济失调的新原因，对应于 FGF14 基因内含子 1 中 GAA 三联体的扩增。
然而，这种小脑性共济失调仍然鲜为人知，需要进一步调查以了解其临床表型及其演变，以便提出适合患者和家庭的诊断和遗传咨询。 我们研究的目的是描述 GAA-FGF14 患者的临床和基因型表型
研究概览
详细说明
我们研究的目的是描述 GAA-FGF14 患者的临床和基因型表型。
我们希望通过详细描述每位患者的临床检查、病史、治疗史、发作频率和症状、MRI 放射学数据、耳鼻咽喉检查数据等来描述精确的临床表型。
我们还想描述每个患者的精确基因型，指定 GAA 扩展的数量及其特征。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Nancy、法国、54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在南锡 CHRU 随访诊断为 GAA-FGF14 型小脑性共济失调的患者
描述
纳入标准：
- 诊断为 GAA-FGF14 型小脑性共济失调的患者
排除标准：
- 不希望被跟踪的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床症状描述
大体时间：通过学习完成，平均3年
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描述步态障碍、复视、眩晕、头晕等临床症状。
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通过学习完成，平均3年
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基因型描述
大体时间：通过学习完成，平均3年
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GAA 扩展的基因型特征
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通过学习完成，平均3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年5月1日
初级完成 (估计的)
2026年6月1日
研究完成 (估计的)
2026年6月1日
研究注册日期
首次提交
2023年5月16日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月30日
首次发布 (实际的)
2023年6月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月30日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
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