Ataxia GAA-FGF14 - Kuvaava geneettinen ja kliininen tutkimus (GAA-FGF14)
tiistai 30. toukokuuta 2023 päivittänyt: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Ataksia GAA-FGF14 - Kuvaava geneettinen ja kliininen tutkimus myöhään alkavasta ataksiasta, joka liittyy GAA:n laajenemiseen FGF14-geenissä
Myöhään alkavilla pikkuaivojen ataksialla on monissa tapauksissa määrittelemätön etiologia. Uusi syy myöhään alkavalle pikkuaivojen ataksialle löydettiin tammikuussa 2023, mikä vastaa GAA-triplettien laajentumista FGF14-geenin intronissa 1.
Tämä pikkuaivojen ataksia tunnetaan kuitenkin edelleen huonosti ja vaatii lisätutkimuksia sen kliinisen fenotyypin ja sen kehityksen tuntemiseksi, jotta voidaan ehdottaa potilaille ja perheille mukautettua diagnoosia ja geneettistä neuvontaa. Tutkimuksemme tavoitteena on kuvata GAA-FGF14-potilaiden kliinistä ja genotyyppistä fenotyyppiä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksemme tavoitteena on kuvata GAA-FGF14-potilaiden kliinistä ja genotyyppistä fenotyyppiä.
Haluamme kuvata tarkkaa kliinistä fenotyyppiä yksityiskohtaisesti kunkin potilaan kliinisen tutkimuksen, sairaushistorian, hoitohistorian, episodien esiintymistiheyden ja oireiden, MRI-radiologisen datan, otho-rihno-laryngeal-tutkimustiedot jne.
Haluaisimme myös kuvata jokaisen potilaan tarkan genotyypin, täsmentäen GAA-laajennusten lukumäärän ja sen ominaisuudet.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nancy, Ranska, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaita, joilla on diagnosoitu tyypin GAA-FGF14 pikkuaivotaksia, seurattiin Nancyn CHRU:ssa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnoosi tyyppi GAA-FGF14 pikkuaivotaksia
Poissulkemiskriteerit:
- potilaat, jotka eivät halua tulla seuraaviksi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kliinisten oireiden kuvaus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 3 vuotta
|
kuvaus kliinisistä oireista, kuten kävelyn heikkeneminen, diplopia, huimaus, huimaus jne.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 3 vuotta
|
|
genotyypin kuvaus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 3 vuotta
|
GAA:n laajenemisen genotyyppinen karakterisointi
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 16. toukokuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. toukokuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. toukokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2023PI013-372
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .