Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk undersøgelse (GAA-FGF14)
30. maj 2023 opdateret af: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk undersøgelse af sent indsættende ataksi relateret til en GAA-udvidelse i FGF14-genet
Cerebellare ataksier med sen indtræden er i mange tilfælde af ubestemt ætiologi. En ny årsag til sen-debut cerebellar ataksi blev opdaget i januar 2023 svarende til en udvidelse af GAA-tripletter i intron 1 af FGF14-genet.
Denne cerebellare ataksi er dog stadig dårligt kendt og kræver yderligere undersøgelser for at kende dens kliniske fænotype og dens udvikling for at kunne foreslå en diagnose og en genetisk rådgivning tilpasset patienter og familier. Formålet med vores undersøgelse vil være at beskrive den kliniske og genotypiske fænotype af patienter med GAA-FGF14
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Formålet med vores undersøgelse vil være at beskrive den kliniske og genotypiske fænotype af patienter med GAA-FGF14.
Vi ønsker at beskrive den præcise kliniske fænotype ved at detaljere hver patients kliniske undersøgelse, sygehistorie, behandlingshistorie, hyppighed og symptomatologi af episoder, MR radiologiske data, otho-rihno-laryngeal undersøgelsesdata osv.
Vi vil også gerne beskrive den præcise genotype for hver patient, med angivelse af antallet af GAA-udvidelser og dets karakteristika.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Nancy, Frankrig, 54000
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med diagnosen cerebellar ataksi af type GAA-FGF14 fulgte på CHRU i Nancy
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med diagnosen cerebellar ataksi af type GAA-FGF14
Ekskluderingskriterier:
- patienter, der ikke ønsker at blive fulgt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
beskrivelse af kliniske symptomer
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
beskrivelse af kliniske symptomer som gangbesvær, dobbeltsyn, svimmelhed, svimmelhed mm.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
|
beskrivelse af genotype
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
genotypisk karakterisering af GAA-udvidelsen
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. maj 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juni 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. maj 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. maj 2023
Først opslået (Faktiske)
1. juni 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
1. juni 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. maj 2023
Sidst verificeret
1. maj 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2023PI013-372
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .