Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk undersøgelse (GAA-FGF14)

30. maj 2023 opdateret af: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Ataxia GAA-FGF14 - Deskriptiv genetisk og klinisk undersøgelse af sent indsættende ataksi relateret til en GAA-udvidelse i FGF14-genet

Cerebellare ataksier med sen indtræden er i mange tilfælde af ubestemt ætiologi. En ny årsag til sen-debut cerebellar ataksi blev opdaget i januar 2023 svarende til en udvidelse af GAA-tripletter i intron 1 af FGF14-genet.

Denne cerebellare ataksi er dog stadig dårligt kendt og kræver yderligere undersøgelser for at kende dens kliniske fænotype og dens udvikling for at kunne foreslå en diagnose og en genetisk rådgivning tilpasset patienter og familier. Formålet med vores undersøgelse vil være at beskrive den kliniske og genotypiske fænotype af patienter med GAA-FGF14

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med vores undersøgelse vil være at beskrive den kliniske og genotypiske fænotype af patienter med GAA-FGF14. Vi ønsker at beskrive den præcise kliniske fænotype ved at detaljere hver patients kliniske undersøgelse, sygehistorie, behandlingshistorie, hyppighed og symptomatologi af episoder, MR radiologiske data, otho-rihno-laryngeal undersøgelsesdata osv. Vi vil også gerne beskrive den præcise genotype for hver patient, med angivelse af antallet af GAA-udvidelser og dets karakteristika.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nancy, Frankrig, 54000
        • Centre hospitalier régional universitaire

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosen cerebellar ataksi af type GAA-FGF14 fulgte på CHRU i Nancy

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med diagnosen cerebellar ataksi af type GAA-FGF14

Ekskluderingskriterier:

  • patienter, der ikke ønsker at blive fulgt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
beskrivelse af kliniske symptomer
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
beskrivelse af kliniske symptomer som gangbesvær, dobbeltsyn, svimmelhed, svimmelhed mm.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
beskrivelse af genotype
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
genotypisk karakterisering af GAA-udvidelsen
gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

1. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023PI013-372

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ataksi, gangart

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner