대만의 IVS4 돌연변이 파브리병 환자에 대한 아갈시다제 베타 장기 치료 결과
2026년 5월 12일 업데이트: Sanofi
대만에서 GLA IVS4 919 G>A 돌연변이가 있는 효소 대체 요법 경험이 없고 아갈시다제 베타 치료를 받은 파브리병 환자에 대한 관찰 연구
이는 아갈시다제 베타 치료에 대한 임상 결과를 평가하고, 임상 증상을 특성화하고, GLA IVS4를 보유한 남성 및 여성 파브리병 성인 환자에 대한 자연 이력을 수집하기 위해 고안된 전국적, 다기관, 관찰, 코호트 연구입니다.
본 연구는 GLA IVS4 돌연변이를 보유한 파브리병 환자의 의무기록, 의사 평가, 환자 보고 결과를 통해 질병의 자연 경과, 임상양상, 아갈시다제 베타에 대한 치료 결과를 후향적 및 전향적으로 조사하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
연구 설계 시간 관점: 회고적 및 전망적
연구 유형
관찰
등록 (실제)
78
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Taichung, 대만, 407219
- Investigational Site Number : 1580004
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Tainan, 대만, 704
- Investigational Site Number : 1580005
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Taipei, 대만, 100
- Investigational Site Number : 1580001
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Taipei, 대만, 112
- Investigational Site Number : 1580002
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Taipei, 대만, 104
- Investigational Site Number : 1580003
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
코호트(1, 2, 3) 중 1개에 적합한 GLA IVS4 돌연변이를 보유한 FD 환자.
설명
포함 기준:
- 서명된 동의서를 제공합니다.
집단 1:
- 의료 기록에 GLA IVS4가 기록된 남성 또는 여성 파브리병 환자.
- 사전 동의서 서명 당시 연령은 18세 이상입니다.
- 여성의 최대 비율은 코호트 1의 20%입니다.
- 6개월 이상 아갈시다제 베타 치료를 받은 환자.
- LVMI, LPWT, IVST 및 혈액 lyso-Gb3 농도에 대한 데이터는 모두 아갈시다제 베타 치료 시작 전 6개월 이내에 제공됩니다.
집단 2:
- 의료 기록에 GLA IVS4가 기록된 남성 또는 여성 파브리병 환자.
- 사전 동의서 서명 당시 연령은 18세 이상입니다.
- 여성의 최대 비율은 코호트 2의 20%입니다.
- 아갈시다제베타제에 대한 국민건강보험 급여를 신청하려는 환자.
- LVMI, LPWT, IVST 및 혈액 lyso-Gb3 농도에 대한 데이터는 모두 아갈시다제 베타 치료 시작 전 6개월 이내에 제공됩니다.
집단 3:
- 의료 기록에 GLA IVS4 돌연변이가 기록된 남성 또는 여성 파브리병 환자.
- 사전 동의서 서명 당시 남성 환자의 연령은 30세 이상, 여성 환자의 연령은 40세 이상입니다.
- 여성의 최대 비율은 코호트 3의 20%입니다.
- 아갈시다제 알파 또는 아갈시다제 베타 치료를 받은 적이 없는 환자(ERT-naive).
- 혈액 lyso-Gb3 증가.
의료 기록에 기록된 다음 조건 중 하나 이상:
- 심장 매개변수 이상(예: 영상화, 전기생리학 또는 바이오마커를 통해)
- 적어도 하나의 FD 관련 징후/증상.
- LVMI, LPWT, IVST 및 혈액 lyso-Gb3 농도에 대한 데이터는 모두 6개월 이내에 제공됩니다.
- 연구자의 판단에 따라 ERT 또는 FD 특정 치료를 받지 않을 것으로 예상되는 환자.
제외 기준:
- 연구자의 의견으로 환자의 연구 참여를 방해할 수 있는 모든 상태(예: 6개월 미만의 기대 수명(예: 악성종양, CAD로 진단됨)
- 연구자의 판단에 따라 중증 심장 질환(NYHA Class IV) 또는 중증 심근 섬유증이 있는 파브리 환자
- 아밀로이드증을 포함한 알려진 비파브리병 침윤성 심근병증
- 알려진 비GLA 유전성(예: 육종성, 대사성 돌연변이) 비대성 심근병증.
- 파브리병에 대해 아갈시다제 베타 이외의 파브리병 특이적 치료(효소대체요법, 샤페론요법, 기질감소요법, 유전자요법)를 받고 있는 환자
- 임신 또는 임신 의심
- 중등도 이상의 치매 진단을 받은 환자
- 연구자가 판단한 불안정한 환자 상태(예: 고혈압, 당뇨병 및 전신 질환)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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코호트 1
이미 아갈시다제 베타 치료를 받은 갈락토시다제 알파 유전자(GLA) IVS4 환자
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코호트 2
아갈시다제 베타 치료를 시작할 GLA IVS4 환자
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코호트 3
효소 대체 요법(ERT) 경험이 없는 GLA IVS4를 지닌 파브리병 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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코호트 1: 아갈시다제 베타 치료 환자에서 심장초음파로 측정한 좌심실 질량 지수(LVMI)의 변화
기간: 최소 2년의 학업 완료를 통해
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최소 2년의 학업 완료를 통해
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코호트 2: 아갈시다제 베타 치료 환자에서 심장초음파로 측정한 좌심실 질량 지수(LVMI)의 변화
기간: 최대 1.5년
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최대 1.5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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심장초음파로 측정한 좌측 후벽 두께(LPWT)의 변화
기간: 코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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심초음파로 측정한 심실중격두께(IVST)의 변화
기간: 코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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혈액 글로보트리아오실스핑고신(lyso-Gb3) 농도 변화
기간: 코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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코호트 1의 경우 최소 2년의 연구 완료까지 코호트 2의 경우 1.5년 코호트 3의 경우 최소 1.5년의 연구 완료까지
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ERT 경험이 없는 환자에서 심초음파로 측정한 좌심실질량지수(LVMI)의 변화
기간: 코호트 3의 경우, 최소 1.5년 동안 연구 완료
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코호트 3의 경우, 최소 1.5년 동안 연구 완료
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Clinical Sciences and Operations, Sanofi
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 9월 13일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 10일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 18일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OBS17349
- U1111-1287-7177 (레지스트리 식별자: ICTRP)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구자는 임상 연구 보고서, 수정 사항이 포함된 연구 프로토콜, 백지 사례 보고서 양식, 통계 분석 계획 및 데이터 세트 사양을 포함하여 환자 수준 데이터 및 관련 연구 문서에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다.
환자 수준 데이터는 익명화되며 연구 문서는 임상시험 참가자의 개인정보를 보호하기 위해 수정됩니다.
Sanofi의 데이터 공유 기준, 적격 연구 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://vivli.org에서 확인할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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