Resultado do tratamento de longo prazo com Agalsidase Beta para pacientes com doença de Fabry com mutação IVS4 em Taiwan

Critério de inclusão:

- Fornecer consentimento informado assinado.

Coorte 1:

• Paciente do sexo masculino ou feminino com doença de Fabry com GLA IVS4 documentado no prontuário médico.
• Idade ≥ 18 anos no momento da assinatura do consentimento informado.
• A proporção máxima de mulheres é de 20% da coorte 1.
• Paciente que recebeu tratamento com agalsidase beta por pelo menos 6 meses.
• Os dados de LVMI, LPWT, IVST e concentração sanguínea de liso-Gb3 estão todos disponíveis 6 meses antes do início do tratamento com agalsidase beta.

Coorte 2:

• Paciente do sexo masculino ou feminino com doença de Fabry com GLA IVS4 documentado no prontuário médico.
• Idade ≥ 18 anos no momento da assinatura do consentimento informado.
• A proporção máxima de mulheres é de 20% da coorte 2.
• Paciente que pretende solicitar o Reembolso do Seguro Nacional de Saúde para medicação agalsidase beta.
• Os dados de LVMI, LPWT, IVST e concentração sanguínea de liso-Gb3 estão todos disponíveis 6 meses antes do início do tratamento com agalsidase beta.

Coorte 3:

• Pacientes do sexo masculino ou feminino com doença de Fabry com mutação GLA IVS4 documentada no prontuário médico.
• Paciente do sexo masculino tem idade ≥ 30 anos e paciente do sexo feminino tem idade ≥ 40 anos no momento da assinatura do consentimento informado.
• A proporção máxima de mulheres é de 20% da coorte 3.
• Paciente que nunca recebeu tratamento com agalsidase alfa ou agalsidase beta (virgem de TRE).
• Liso-Gb3 sanguíneo elevado.

• Pelo menos UMA das seguintes condições documentadas no prontuário médico:

  1. anormalidades de parâmetros cardíacos (por exemplo, por meio de imagem, eletrofisiologia ou biomarcador);
  2. pelo menos um sinal/sintoma relacionado à DF.
• Os dados de IMVE, LPWT, IVST e concentração sanguínea de liso-Gb3 estão todos disponíveis dentro de 6 meses.
• Pacientes que não devem receber tratamento específico de ERT ou FD, de acordo com o julgamento do investigador.

Critério de exclusão:

• Qualquer condição que, na opinião do Investigador, possa interferir na participação do paciente no estudo, como expectativa de vida inferior a 6 meses (por exemplo, diagnosticado com malignidade, DAC)
• Pacientes Fabry com doença cardíaca grave (Classe IV da NYHA) ou fibrose miocárdica grave, de acordo com a opinião do investigador
• Cardiomiopatia infiltrativa conhecida por doença não relacionada a Fabry, incluindo amiloidose
• Cardiomiopatia hipertrófica genética não-GLA conhecida (por exemplo, mutações sarcoméricas e metabólicas).
• Pacientes que estão recebendo qualquer tratamento específico para a doença de Fabry (terapia de reposição enzimática, terapia com acompanhantes, terapia de redução de substrato ou terapia genética) que não seja agalsidase beta para a doença de Fabry
• Gravidez ou suspeita de gravidez
• Paciente com diagnóstico de demência moderada a grave
• Condição instável do paciente conforme avaliada pelo investigador (por exemplo, hipertensão, diabetes e doença sistemática)