Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Agalsidase Beta - pitkäaikaishoidon tulokset Fabryn tautia sairastaville potilaille, joilla on IVS4-mutaatio Taiwanissa

tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Sanofi

Havaintotutkimus entsyymikorvaushoitoa saamattomista ja agalsidaasibeetalla hoidetuista Fabryn tautia sairastavista potilaista, joilla on GLA IVS4 919 G>A -mutaatio Taiwanissa

Tämä on kansallinen, monikeskus-, havainnointi-, kohorttitutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida kliinisiä tuloksia agalsidaasi-beeta-hoidon aikana, karakterisoida kliinisiä ilmenemismuotoja ja kerätä GLA IVS4 -tautia kantavien mies- ja naispuolisten Fabryn taudin aikuispotilaiden luonnollista historiaa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia takautuvasti ja prospektiivisesti sairauden luonnollista historiaa, kliinisiä ilmenemismuotoja ja hoitotuloksia agalsidaasi beetan yhteydessä Fabryn tautia (FD) sairastavilla potilailla, joilla on GLA IVS4 -mutaatio lääketieteellisistä tiedoista, lääkärin arvioinneista ja potilaiden raportoimista tuloksista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Fabryn tauti

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimussuunnittelun aikanäkökulma: retrospektiivinen ja tuleva

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Taiwan
- - Taichung, Taiwan, 407219
    - Investigational Site Number : 1580004
  - Tainan, Taiwan, 704
    - Investigational Site Number : 1580005
  - Taipei, Taiwan, 100
    - Investigational Site Number : 1580001
  - Taipei, Taiwan, 112
    - Investigational Site Number : 1580002
  - Taipei, Taiwan, 104
    - Investigational Site Number : 1580003

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

FD-potilaat, joilla on GLA IVS4 -mutaatio ja jotka ovat kelvollisia yhteen kohortteista (1, 2, 3).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

- Anna allekirjoitettu tietoinen suostumus.

Kohortti 1:

Mies- tai naispuolinen Fabryn tautipotilas, jolla on dokumentoitu GLA IVS4 sairauskertomuksessa.
Ikä ≥ 18 vuotta tietoisen suostumuksen allekirjoitushetkellä.
Naisten enimmäisosuus kohortista 1 on 20 %.
Potilas, joka on saanut agalsidaasi beeta -hoitoa vähintään 6 kuukauden ajan.
Tiedot LVMI-, LPWT-, IVST- ja veren lyso-Gb3-pitoisuudesta ovat kaikki saatavilla 6 kuukauden sisällä ennen agalsidaasi-beeta-hoidon aloittamista.

Kohortti 2:

Mies- tai naispuolinen Fabryn tautipotilas, jolla on dokumentoitu GLA IVS4 sairauskertomuksessa.
Ikä ≥ 18 vuotta tietoisen suostumuksen allekirjoitushetkellä.
Naisten enimmäisosuus on 20 % kohortista 2.
Potilas, joka aikoo hakea sairausvakuutuksen korvausta agalsidaasi beeta -lääkitystä varten.
Tiedot LVMI-, LPWT-, IVST- ja veren lyso-Gb3-pitoisuudesta ovat kaikki saatavilla 6 kuukauden sisällä ennen agalsidaasi-beeta-hoidon aloittamista.

Kohortti 3:

Mies- tai naispuoliset Fabryn tautipotilaat, joilla on dokumentoitu GLA IVS4 -mutaatio sairauskertomuksessa.
Miespotilas on ≥ 30-vuotias ja naispotilas ≥ 40-vuotias tietoisen suostumuksen allekirjoitushetkellä.
Naisten enimmäisosuus on 20 % kohortista 3.
Potilas, joka ei ole koskaan saanut agalsidaasi-alfa- tai agalsidaasi-beeta-hoitoa (aiemmin ERT-potilas).
Kohonnut veren lyso-Gb3.
Vähintään YKSI seuraavista sairauksista, jotka on dokumentoitu sairauskertomukseen:
1. sydämen parametrien poikkeavuudet (esim. kuvantamisen, elektrofysiologian tai biomarkkerin kautta);
2. vähintään yksi FD:hen liittyvä merkki/oire.
Tiedot LVMI-, LPWT-, IVST- ja veren lyso-Gb3-pitoisuudesta ovat kaikki saatavilla 6 kuukauden sisällä.
Potilaat, joiden ei odoteta saavan ERT- tai FD-spesifistä hoitoa tutkijan arvion mukaan.

Poissulkemiskriteerit:

Mikä tahansa tila, joka voi tutkijan mielestä häiritä potilaan osallistumista tutkimukseen, kuten alle 6 kuukauden odotettavissa oleva elinikä (esim. diagnosoitu pahanlaatuinen kasvain, CAD)
Fabry-potilaat, joilla on vaikea sydänsairaus (NYHA-luokka IV) tai vaikea sydänlihasfibroosi tutkijan arvion mukaan
Tunnettu ei-Fabry-taudin infiltratiivinen kardiomyopatia, mukaan lukien amyloidoosi
Tunnettu ei-GLA-geneettinen (esim. sarkomeerinen, metaboliset mutaatiot) hypertrofinen kardiomyopatia.
Potilaat, jotka saavat jotakin muuta Fabryn taudille spesifistä hoitoa (entsyymikorvaushoitoa, kaperonihoitoa, substraattien pelkistyshoitoa tai geeniterapiaa) kuin agalsidaasi beeta Fabryn taudin vuoksi
Raskaus tai epäilty raskaus
Potilaalla on diagnosoitu keskivaikea tai vaikea dementia
Epävakaa potilaan tila tutkijan arvioimana (esim. verenpainetauti, diabetes ja systemaattinen sairaus)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kohortti 1 Potilaat, joilla on galaktosidaasi-alfageeni (GLA) IVS4 ja jotka ovat jo saaneet agalsidaasi beeta -hoitoa
Kohortti 2 Potilaat, joilla on GLA IVS4 ja jotka aloittavat agalsidaasi beeta -hoidon
Kohortti 3 Entsyymikorvaushoitoa (ERT) aiemmin saaneet Fabry-tautipotilaat, joilla on GLA IVS4

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Kohortti 1: vasemman kammion massaindeksin (LVMI) muutos kaikukardiografialla mitattuna agalsidaasi-beeta-hoitoa saaneilla potilailla Aikaikkuna: vähintään 2 vuoden opintojen kautta	vähintään 2 vuoden opintojen kautta
Kohortti 2: vasemman kammion massaindeksin (LVMI) muutos kaikukardiografialla mitattuna agalsidaasi-beetalla hoidetuilla potilailla Aikaikkuna: jopa 1,5 vuotta	jopa 1,5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Vasemman takaseinämän paksuuden (LPWT) muutos kaikukardiografialla mitattuna Aikaikkuna: Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella	Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella
Kammioiden väliseinän paksuuden muutos (IVST) mitattuna kaikukardiografialla Aikaikkuna: Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella	Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella
Muutos veren globotriaosyylisfingosiinin (lyso-Gb3) pitoisuudessa Aikaikkuna: Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella	Kohortille 1, suoritettuaan opinnot vähintään 2 vuotta Kohortille 2, 1,5 vuotta Kohortille 3 suorittamalla opinnot vähintään 1,5 vuodella
Vasemman kammion massaindeksin (LVMI) muutos kaikukardiografialla mitattuna potilailla, jotka eivät ole saaneet ERT-hoitoa Aikaikkuna: Kohortissa 3 vähintään 1,5 vuoden opinnot	Kohortissa 3 vähintään 1,5 vuoden opinnot

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sanofi

Tutkijat

Opintojohtaja: Clinical Sciences and Operations, Sanofi

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. syyskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. syyskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. syyskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 25. syyskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 15. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

OBS17349
U1111-1287-7177 (Rekisterin tunniste: ICTRP)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .