Risultati del trattamento a lungo termine con agalsidasi beta per i pazienti con malattia di Fabry con mutazione IVS4 a Taiwan

Criterio di inclusione:

- Fornire il consenso informato firmato.

Coorte 1:

• Paziente maschio o femmina con malattia di Fabry con GLA IVS4 documentato nella cartella clinica.
• Età ≥ 18 anni al momento della firma del consenso informato.
• La percentuale massima di donne è pari al 20% della coorte 1.
• Paziente che ha ricevuto un trattamento con agalsidasi beta per almeno 6 mesi.
• I dati relativi a LVMI, LPWT, IVST e concentrazione di liso-Gb3 nel sangue sono tutti disponibili entro 6 mesi prima dell’inizio del trattamento con agalsidasi beta.

Coorte 2:

• Paziente maschio o femmina con malattia di Fabry con GLA IVS4 documentato nella cartella clinica.
• Età ≥ 18 anni al momento della firma del consenso informato.
• La percentuale massima di donne è pari al 20% della coorte 2.
• Paziente che intende richiedere il rimborso dell'assicurazione sanitaria nazionale per il farmaco agalsidasi beta.
• I dati relativi a LVMI, LPWT, IVST e concentrazione di liso-Gb3 nel sangue sono tutti disponibili entro 6 mesi prima dell’inizio del trattamento con agalsidasi beta.

Coorte 3:

• Pazienti maschi o femmine affetti da malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4 documentata in cartella clinica.
• Il paziente di sesso maschile ha un'età ≥ 30 anni e la paziente di sesso femminile ha un'età ≥ 40 anni al momento della firma del consenso informato.
• La percentuale massima di donne è del 20% della coorte 3.
• Paziente che non ha mai ricevuto un trattamento con agalsidasi alfa o agalsidasi beta (naïve alla ERT).
• Elevato liso-Gb3 nel sangue.

• Almeno UNA delle seguenti condizioni documentate in cartella clinica:

  1. anomalie dei parametri cardiaci (ad esempio tramite imaging, elettrofisiologia o biomarcatore);
  2. almeno un segno/sintomo correlato alla FD.
• I dati di LVMI, LPWT, IVST e concentrazione di liso-Gb3 nel sangue sono tutti disponibili entro 6 mesi.
• Pazienti che si prevede non ricevano un trattamento specifico per ERT o FD secondo il giudizio dello sperimentatore.

Criteri di esclusione:

• Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, possa interferire con la partecipazione del paziente allo studio, come l'aspettativa di vita inferiore a 6 mesi (ad es. con diagnosi di tumore maligno, CAD)
• Pazienti Fabry affetti da grave malattia cardiaca (classe NYHA IV) o grave fibrosi miocardica secondo il giudizio dello sperimentatore
• Cardiomiopatia infiltrativa nota della malattia non di Fabry, inclusa l'amiloidosi
• Cardiomiopatia ipertrofica genetica non GLA nota (ad es. Mutazioni sarcomeriche e metaboliche).
• Pazienti che ricevono qualsiasi trattamento specifico per la malattia di Fabry (terapia sostitutiva enzimatica, terapia con chaperone, terapia di riduzione del substrato o terapia genica) diverso dall'agalsidasi beta per la malattia di Fabry
• Gravidanza o sospetta gravidanza
• Paziente con diagnosi di demenza da moderata a grave
• Condizione instabile del paziente secondo il giudizio dello sperimentatore (ad esempio, ipertensione, diabete e malattia sistematica)