Langzeitbehandlungsergebnisse mit Agalsidase Beta für Patienten mit Fabry-Krankheit und IVS4-Mutation in Taiwan

Einschlusskriterien:

- Geben Sie eine unterschriebene Einverständniserklärung ab.

Kohorte 1:

• Männlicher oder weiblicher Morbus Fabry-Patient mit dokumentiertem GLA IVS4 in der Krankenakte.
• Alter ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung.
• Der maximale Frauenanteil beträgt 20 % der Kohorte 1.
• Patient, der mindestens 6 Monate lang eine Behandlung mit Agalsidase Beta erhalten hat.
• Die Daten zu LVMI, LPWT, IVST und der Lyso-Gb3-Konzentration im Blut sind alle innerhalb von 6 Monaten vor Beginn der Behandlung mit Agalsidase Beta verfügbar.

Kohorte 2:

• Männlicher oder weiblicher Morbus Fabry-Patient mit dokumentiertem GLA IVS4 in der Krankenakte.
• Alter ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung.
• Der maximale Frauenanteil beträgt 20 % der Kohorte 2.
• Patient, der eine Erstattung durch die nationale Krankenversicherung für Medikamente gegen Agalsidase Beta beantragen möchte.
• Die Daten zu LVMI, LPWT, IVST und der Lyso-Gb3-Konzentration im Blut sind alle innerhalb von 6 Monaten vor Beginn der Behandlung mit Agalsidase Beta verfügbar.

Kohorte 3:

• Männliche oder weibliche Patienten mit Morbus Fabry mit dokumentierter GLA IVS4-Mutation in der Krankenakte.
• Der männliche Patient ist zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung ≥ 30 Jahre alt und die weibliche Patientin ≥ 40 Jahre alt.
• Der maximale Frauenanteil beträgt 20 % der Kohorte 3.
• Patient, der noch nie eine Behandlung mit Agalsidase Alpha oder Agalsidase Beta erhalten hat (ERT-naiv).
• Erhöhter Lyso-Gb3-Wert im Blut.

• Mindestens EINE der folgenden Erkrankungen ist in der Krankenakte dokumentiert:

  1. Anomalien der Herzparameter (z. B. durch Bildgebung, Elektrophysiologie oder Biomarker);
  2. mindestens ein FD-bezogenes Zeichen/Symptom.
• Die Daten zu LVMI, LPWT, IVST und der Lyso-Gb3-Konzentration im Blut sind alle innerhalb von 6 Monaten verfügbar.
• Patienten, von denen nach Einschätzung des Prüfarztes erwartet wird, dass sie keine ERT- oder FD-spezifische Behandlung erhalten.

Ausschlusskriterien:

• Jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfers die Teilnahme des Patienten an der Studie beeinträchtigen könnte, wie z. B. eine Lebenserwartung von weniger als 6 Monaten (z. B. diagnostiziert mit Malignität, CAD)
• Fabry-Patienten, die nach Einschätzung des Prüfarztes an einer schweren Herzerkrankung (NYHA-Klasse IV) oder schwerer Myokardfibrose leiden
• Bekannte infiltrative Kardiomyopathie ohne Morbus Fabry, einschließlich Amyloidose
• Bekannte nicht-GLA-genetische (z. B. sarkomerische, metabolische Mutationen) hypertrophe Kardiomyopathie.
• Patienten, die eine andere Fabry-Beta-spezifische Behandlung (Enzymersatztherapie, Chaperontherapie, Substratreduktionstherapie oder Gentherapie) gegen Morbus Fabry erhalten
• Schwangerschaft oder Verdacht auf Schwangerschaft
• Bei dem Patienten wurde mittelschwere bis schwere Demenz diagnostiziert
• Instabiler Zustand des Patienten nach Einschätzung des Prüfarztes (z. B. Bluthochdruck, Diabetes und systemische Erkrankung)