台湾におけるIVS4変異を持つファブリー病患者のアガルシダーゼベータ長期治療成績

包含基準:

- 署名されたインフォームドコンセントを提供します。

コホート 1:

• 医療記録にGLA IVS4が記録されている男性または女性のファブリー病患者。
• インフォームドコンセントへの署名時の年齢は 18 歳以上。
• 女性の最大割合はコホート 1 の 20% です。
• 少なくとも6ヶ月間アガルシダーゼベータ治療を受けた患者。
• LVMI、LPWT、IVST、および血中リゾ Gb3 濃度のデータはすべて、アガルシダーゼ ベータ治療開始前 6 か月以内に入手可能です。

コホート 2:

• 医療記録にGLA IVS4が記録されている男性または女性のファブリー病患者。
• インフォームドコンセントへの署名時の年齢は 18 歳以上。
• 女性の最大割合はコホート 2 の 20% です。
• アガルシダーゼβ治療薬の国民健康保険の申請を予定している患者さん。
• LVMI、LPWT、IVST、および血中リゾ Gb3 濃度のデータはすべて、アガルシダーゼ ベータ治療開始前 6 か月以内に入手可能です。

コホート 3:

• 医療記録に GLA IVS4 変異が記録されている男性または女性のファブリー病患者。
• インフォームドコンセントに署名した時点で、男性患者の年齢は 30 歳以上、女性患者の年齢は 40 歳以上です。
• 女性の最大割合はコホート 3 の 20% です。
• アガルシダーゼαまたはアガルシダーゼβ治療を受けたことがない患者（ERT未治療）。
• 血中リゾ Gb3 の上昇。

• 医療記録に記載されている次の状態のうち少なくとも 1 つ:

  1. 心臓パラメータの異常（例えば、画像化、電気生理学、またはバイオマーカーによる）。
  2. 少なくとも 1 つの FD 関連の兆候/症状。
• LVMI、LPWT、IVST、血中リゾ Gb3 濃度のデータはすべて 6 か月以内に入手可能です。
• 研究者の判断によりERTまたはFD特有の治療を受けないと予想される患者。

除外基準:

• 治験責任医師の意見では、余命が6か月未満（例: 悪性腫瘍、CAD と診断された場合）
• 研究者の判断による重度の心疾患（NYHAクラスIV）または重度の心筋線維症を患っているファブリー患者
• アミロイドーシスを含む既知の非ファブリー病浸潤性心筋症
• 既知の非GLA遺伝性（サルコメア、代謝変異など）肥大型心筋症。
• ファブリー病に対するアガルシダーゼβ以外のファブリー病特有の治療（酵素補充療法、シャペロン療法、基質減少療法、遺伝子治療）を受けている患者
• 妊娠または妊娠の疑いがある
• 中等度から重度の認知症と診断された患者
• 研究者が判断した不安定な患者の状態（高血圧、糖尿病、全身疾患など）