Dlouhodobý výsledek léčby agalsidase Beta pro pacienty s Fabryho chorobou s mutací IVS4 na Tchaj-wanu

Kritéria pro zařazení:

- Poskytněte podepsaný informovaný souhlas.

Kohorta 1:

• Muž nebo žena pacient s Fabryho chorobou s dokumentovanou GLA IVS4 v lékařském záznamu.
• Věk ≥ 18 let v době podpisu informovaného souhlasu.
• Maximální podíl žen je 20 % kohorty 1.
• Pacient, který byl léčen agalsidázou beta po dobu nejméně 6 měsíců.
• Údaje o LVMI, LPWT, IVST a koncentraci lyso-Gb3 v krvi jsou všechny dostupné během 6 měsíců před zahájením léčby agalsidázou beta.

Kohorta 2:

• Muž nebo žena pacient s Fabryho chorobou s dokumentovanou GLA IVS4 v lékařském záznamu.
• Věk ≥ 18 let v době podpisu informovaného souhlasu.
• Maximální podíl žen je 20 % kohorty 2.
• Pacient, který plánuje požádat o úhradu národní zdravotní pojišťovny za léky agalsidáza beta.
• Údaje o LVMI, LPWT, IVST a koncentraci lyso-Gb3 v krvi jsou všechny dostupné během 6 měsíců před zahájením léčby agalsidázou beta.

Kohorta 3:

• Pacienti mužského nebo ženského pohlaví s Fabryho chorobou s dokumentovanou mutací GLA IVS4 v lékařském záznamu.
• Mužský pacient je ve věku ≥ 30 let a pacientka je ve věku ≥ 40 let v době podpisu informovaného souhlasu.
• Maximální podíl žen je 20 % kohorty 3.
• Pacient, který nikdy nebyl léčen agalsidázou alfa nebo agalsidázou beta (nenaivní ERT).
• Zvýšený krevní lyso-Gb3.

• Alespoň JEDEN z následujících stavů zdokumentovaných v lékařském záznamu:

  1. abnormality srdečních parametrů (např. prostřednictvím zobrazování, elektrofyziologie nebo biomarkeru);
  2. alespoň jeden příznak/symptom související s FD.
• Údaje o LVMI, LPWT, IVST a koncentraci lyso-Gb3 v krvi jsou k dispozici během 6 měsíců.
• Pacienti, u kterých se očekává, že nebudou dostávat ERT nebo FD specifickou léčbu podle úsudku zkoušejícího.

Kritéria vyloučení:

• Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího může narušit účast pacienta ve studii, jako je očekávaná délka života kratší než 6 měsíců (např. s diagnózou malignity, CAD)
• Pacienti s Fabryho chorobou, kteří mají závažné srdeční onemocnění (třída IV NYHA) nebo závažnou fibrózu myokardu podle posouzení zkoušejícího
• Známá infiltrativní kardiomyopatie bez Fabryho choroby včetně amyloidózy
• Známá non-GLA genetická (např. sarkomerické, metabolické mutace) hypertrofická kardiomyopatie.
• Pacienti, kteří dostávají jakoukoli léčbu specifickou pro Fabryho chorobu (enzymovou substituční terapii, chaperonovou terapii, terapii snížením substrátu nebo genovou terapii) jinou než agalsidázu beta pro Fabryho chorobu
• Těhotenství nebo podezření na těhotenství
• Pacient s diagnózou středně těžké až těžké demence
• Nestabilní stav pacienta podle posouzení zkoušejícího (např. hypertenze, diabetes a systematické onemocnění)