Agalsidase Beta langsiktig behandlingsresultat for pasienter med Fabrys sykdom med IVS4-mutasjon i Taiwan

Inklusjonskriterier:

- Gi signert informert samtykke.

Kohort 1:

• Mannlig eller kvinnelig pasient med Fabrys sykdom med dokumentert GLA IVS4 i journal.
• Alder ≥ 18 år på tidspunktet for undertegning av informert samtykke.
• Maksimal andel kvinner er 20 % av kull 1.
• Pasient som har mottatt agalsidase beta-behandling i minst 6 måneder.
• Dataene for LVMI, LPWT, IVST og lyso-Gb3-konsentrasjon i blod er alle tilgjengelige innen 6 måneder før behandling med agalsidase beta starter.

Kohort 2:

• Mannlig eller kvinnelig pasient med Fabrys sykdom med dokumentert GLA IVS4 i journal.
• Alder ≥ 18 år på tidspunktet for undertegning av informert samtykke.
• Maksimal andel kvinner er 20 % av kull 2.
• Pasient som planlegger å søke Folketrygdens refusjon for agalsidase beta-medisin.
• Dataene for LVMI, LPWT, IVST og lyso-Gb3-konsentrasjon i blod er alle tilgjengelige innen 6 måneder før behandling med agalsidase beta starter.

Kohort 3:

• Mannlige eller kvinnelige pasienter med Fabrys sykdom med dokumentert GLA IVS4-mutasjon i journal.
• Mannlige pasienter er ≥ 30 år gamle og kvinnelige pasienter er ≥ 40 år gamle på tidspunktet for undertegning av informert samtykke.
• Maksimal andel kvinner er 20 % av kohort 3.
• Pasient som aldri har fått behandling med agalsidase alfa eller agalsidase beta (ERT-naiv).
• Forhøyet blod lyso-Gb3.

• Minst EN av følgende tilstander dokumentert i journalen:

  1. hjerteparameteravvik (f.eks. via avbildning, elektrofysiologi eller biomarkør);
  2. minst ett FD-relatert tegn/symptom.
• Dataene for LVMI, LPWT, IVST og lyso-Gb3-konsentrasjon i blod er alle tilgjengelige innen 6 måneder.
• Pasienter som forventes ikke å motta ERT- eller FD-spesifikk behandling etter utrederens vurdering.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver tilstand som, etter etterforskerens mening, kan forstyrre pasientens deltakelse i studien, slik som forventet levealder på mindre enn 6 måneder (f.eks. diagnostisert med malignitet, CAD)
• Fabry-pasienter som har alvorlig hjertesykdom (NYHA klasse IV) eller alvorlig myokardfibrose i henhold til etterforskerens vurdering
• Kjent ikke-Fabry sykdom infiltrativ kardiomyopati inkludert amyloidose
• Kjent ikke-GLA genetisk (f.eks. sarkomeriske, metabolske mutasjoner) hypertrofisk kardiomyopati.
• Pasienter som får annen Fabry sykdomsspesifikk behandling (enzymerstatningsterapi, chaperoneterapi, substratreduksjonsterapi eller genterapi) annet enn agalsidase beta for Fabrys sykdom
• Graviditet eller mistanke om graviditet
• Pasient diagnostisert med moderat til alvorlig demens
• Ustabil pasienttilstand bedømt av etterforsker (f.eks. hypertensjon, diabetes og systematisk sykdom)