Agalsidase Beta Langsigtet behandlingsresultat for Fabrys sygdomspatienter med IVS4-mutation i Taiwan

Inklusionskriterier:

- Giv underskrevet informeret samtykke.

Kohorte 1:

• Mand eller kvinde med Fabrys sygdom med dokumenteret GLA IVS4 i journal.
• Alder ≥ 18 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke.
• Den maksimale andel af kvinder er 20 % af kohorte 1.
• Patient, der har modtaget agalsidase beta-behandling i mindst 6 måneder.
• Data for LVMI, LPWT, IVST og blod lyso-Gb3 koncentration er alle tilgængelige inden for 6 måneder før påbegyndelse af agalsidase beta behandling.

Kohorte 2:

• Mand eller kvinde med Fabrys sygdom med dokumenteret GLA IVS4 i journal.
• Alder ≥ 18 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke.
• Den maksimale andel af kvinder er 20 % af kohorte 2.
• Patient, der planlægger at ansøge om den nationale sygesikrings refusion for agalsidase beta-medicin.
• Data for LVMI, LPWT, IVST og blod lyso-Gb3 koncentration er alle tilgængelige inden for 6 måneder før påbegyndelse af agalsidase beta behandling.

Kohorte 3:

• Mandlige eller kvindelige Fabry-patienter med dokumenteret GLA IVS4-mutation i journalen.
• Mandlig patient er alderen ≥ 30 år og kvindelig patient er alderen ≥ 40 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke.
• Den maksimale andel af kvinder er 20 % af kohorte 3.
• Patient, som aldrig har modtaget agalsidase alfa eller agalsidase beta behandling (ERT-naiv).
• Forhøjet blod lyso-Gb3.

• Mindst EN af følgende tilstande dokumenteret i journalen:

  1. hjerteparameterabnormiteter (f.eks. via billeddannelse, elektrofysiologi eller biomarkør);
  2. mindst ét ​​FD-relateret tegn/symptom.
• Dataene for LVMI, LPWT, IVST og blod lyso-Gb3 koncentration er alle tilgængelige inden for 6 måneder.
• Patienter, som forventes ikke at modtage ERT- eller FD-specifik behandling efter investigators vurdering.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver tilstand, der efter investigatorens mening kan forstyrre patientens deltagelse i undersøgelsen, såsom en forventet levetid på mindre end 6 måneder (f.eks. diagnosticeret med malignitet, CAD)
• Fabry-patienter, der har alvorlig hjertesygdom (NYHA klasse IV) eller svær myokardiefibrose efter investigators vurdering
• Kendt ikke-Fabry sygdom infiltrativ kardiomyopati inklusive amyloidose
• Kendt ikke-GLA genetisk (f.eks. sarkomeriske, metaboliske mutationer) hypertrofisk kardiomyopati.
• Patienter, der modtager anden Fabry sygdomsspecifik behandling (enzymerstatningsterapi, chaperonterapi, substratreduktionsterapi eller genterapi) bortset fra agalsidase beta for Fabrys sygdom
• Graviditet eller mistanke om graviditet
• Patient diagnosticeret med moderat til svær demens
• Ustabil patienttilstand vurderet af investigator (f.eks. hypertension, diabetes og systematisk sygdom)