Resultado del tratamiento a largo plazo con agalsidasa beta para pacientes con enfermedad de Fabry con mutación IVS4 en Taiwán

Criterios de inclusión:

- Proporcionar consentimiento informado firmado.

Cohorte 1:

• Paciente masculino o femenino con enfermedad de Fabry con GLA IVS4 documentado en historia clínica.
• Edad ≥ 18 años al momento de firmar el consentimiento informado.
• La proporción máxima de mujeres es el 20% de la cohorte 1.
• Paciente que haya recibido tratamiento con agalsidasa beta durante al menos 6 meses.
• Los datos de IMVI, LPWT, IVST y concentración de liso-Gb3 en sangre están disponibles dentro de los 6 meses anteriores al inicio del tratamiento con agalsidasa beta.

Cohorte 2:

• Paciente masculino o femenino con enfermedad de Fabry con GLA IVS4 documentado en historia clínica.
• Edad ≥ 18 años al momento de firmar el consentimiento informado.
• La proporción máxima de mujeres es el 20% de la cohorte 2.
• Paciente que planea solicitar el Reembolso del Seguro Nacional de Salud por el medicamento beta agalsidasa.
• Los datos de IMVI, LPWT, IVST y concentración de liso-Gb3 en sangre están disponibles dentro de los 6 meses anteriores al inicio del tratamiento con agalsidasa beta.

Cohorte 3:

• Pacientes masculinos o femeninos con enfermedad de Fabry con mutación GLA IVS4 documentada en la historia clínica.
• El paciente masculino tiene edad ≥ 30 años y la paciente femenina tiene edad ≥ 40 años al momento de firmar el consentimiento informado.
• La proporción máxima de mujeres es el 20% de la cohorte 3.
• Paciente que nunca ha recibido tratamiento con agalsidasa alfa o agalsidasa beta (sin ERT).
• Elevación de liso-Gb3 en sangre.

• Al menos UNA de las siguientes condiciones documentadas en el expediente médico:

  1. anomalías de los parámetros cardíacos (por ejemplo, mediante imágenes, electrofisiología o biomarcadores);
  2. al menos un signo/síntoma relacionado con la EF.
• Los datos de IMVI, LPWT, IVST y concentración de liso-Gb3 en sangre están disponibles en un plazo de 6 meses.
• Pacientes que se espera que no reciban tratamiento específico de ERT o FD a juicio del investigador.

Criterio de exclusión:

• Cualquier condición que, en opinión del Investigador, pueda interferir con la participación del paciente en el estudio, como una esperanza de vida inferior a 6 meses (p. ej. diagnosticado con malignidad, CAD)
• Pacientes Fabry que tienen enfermedad cardíaca grave (clase IV de la NYHA) o fibrosis miocárdica grave según el criterio del investigador.
• Miocardiopatía infiltrativa conocida no relacionada con la enfermedad de Fabry, incluida amiloidosis
• Miocardiopatía hipertrófica genética no relacionada con GLA (p. ej., mutaciones sarcoméricas, metabólicas).
• Pacientes que estén recibiendo algún tratamiento específico para la enfermedad de Fabry (terapia de reemplazo enzimático, terapia con acompañantes, terapia de reducción de sustratos o terapia génica) que no sea agalsidasa beta para la enfermedad de Fabry.
• Embarazo o sospecha de embarazo
• Paciente diagnosticado con demencia moderada a severa.
• Condición inestable del paciente a juicio del investigador (p. ej., hipertensión, diabetes y enfermedad sistemática)