Résultat du traitement à long terme de l'agalsidase bêta pour les patients atteints de la maladie de Fabry présentant une mutation IVS4 à Taiwan

Critère d'intégration:

- Fournir un consentement éclairé signé.

Cohorte 1 :

• Patient masculin ou féminin atteint de la maladie de Fabry avec GLA IVS4 documenté dans le dossier médical.
• Âge ≥ 18 ans au moment de la signature du consentement éclairé.
• La proportion maximale de femmes est de 20 % de la cohorte 1.
• Patient ayant reçu un traitement par agalsidase bêta pendant au moins 6 mois.
• Les données de LVMI, LPWT, IVST et de concentration sanguine de lyso-Gb3 sont toutes disponibles dans les 6 mois précédant le début du traitement par l'agalsidase bêta.

Cohorte 2 :

• Patient masculin ou féminin atteint de la maladie de Fabry avec GLA IVS4 documenté dans le dossier médical.
• Âge ≥ 18 ans au moment de la signature du consentement éclairé.
• La proportion maximale de femmes est de 20 % de la cohorte 2.
• Patient qui envisage de demander le remboursement de l'assurance maladie nationale pour le médicament agalsidase bêta.
• Les données de LVMI, LPWT, IVST et de concentration sanguine de lyso-Gb3 sont toutes disponibles dans les 6 mois précédant le début du traitement par l'agalsidase bêta.

Cohorte 3 :

• Patients masculins ou féminins atteints de la maladie de Fabry avec mutation GLA IVS4 documentée dans le dossier médical.
• Le patient de sexe masculin est âgé de ≥ 30 ans et la patiente est âgée de ≥ 40 ans au moment de la signature du consentement éclairé.
• La proportion maximale de femmes est de 20 % de la cohorte 3.
• Patient n'ayant jamais reçu de traitement par agalsidase alpha ou agalsidase bêta (ERT-naïf).
• Lyso-Gb3 sanguine élevée.

• Au moins UNE des conditions suivantes documentées dans le dossier médical :

  1. anomalies des paramètres cardiaques (par exemple via l'imagerie, l'électrophysiologie ou un biomarqueur) ;
  2. au moins un signe/symptôme lié à la FD.
• Les données de LVMI, LPWT, IVST et la concentration sanguine de lyso-Gb3 sont toutes disponibles dans un délai de 6 mois.
• Patients qui ne devraient pas recevoir de traitement spécifique à l'ERT ou au FD selon le jugement de l'investigateur.

Critère d'exclusion:

• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, peut interférer avec la participation du patient à l'étude, comme une espérance de vie inférieure à 6 mois (par ex. diagnostic de malignité, coronaropathie)
• Patients Fabry souffrant d'une maladie cardiaque grave (classe IV de la NYHA) ou d'une fibrose myocardique sévère selon le jugement de l'investigateur
• Cardiomyopathie infiltrante connue non liée à la maladie de Fabry, y compris l'amylose
• Cardiomyopathie hypertrophique génétique non GLA connue (par exemple, mutations sarcomères, métaboliques).
• Patients qui reçoivent un traitement spécifique à la maladie de Fabry (thérapie enzymatique substitutive, thérapie chaperonne, thérapie par réduction de substrat ou thérapie génique) autre que l'agalsidase bêta pour la maladie de Fabry.
• Grossesse ou suspicion de grossesse
• Patient diagnostiqué avec une démence modérée à sévère
• État du patient instable tel que jugé par l'investigateur (par exemple, hypertension, diabète et maladie systématique)