Agalsidase Beta langetermijnbehandelingsresultaten voor patiënten met de ziekte van Fabry met IVS4-mutatie in Taiwan

Inclusiecriteria:

- Zorg voor ondertekende geïnformeerde toestemming.

Cohort 1:

• Mannelijke of vrouwelijke patiënt met de ziekte van Fabry met gedocumenteerde GLA IVS4 in het medisch dossier.
• Leeftijd ≥ 18 jaar oud op het moment van ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
• Het maximale aandeel vrouwen bedraagt ​​20% van cohort 1.
• Patiënt die gedurende ten minste 6 maanden een behandeling met agalsidase bèta heeft ondergaan.
• De gegevens over LVMI, LPWT, IVST en bloedlyso-Gb3-concentratie zijn allemaal beschikbaar binnen 6 maanden voorafgaand aan de start van de behandeling met agalsidase bèta.

Cohort 2:

• Mannelijke of vrouwelijke patiënt met de ziekte van Fabry met gedocumenteerde GLA IVS4 in het medisch dossier.
• Leeftijd ≥ 18 jaar oud op het moment van ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
• Het maximale aandeel vrouwen bedraagt ​​20% van cohort 2.
• Patiënt die van plan is een aanvraag in te dienen voor terugbetaling van agalsidase-bètamedicatie bij de Nationale Zorgverzekeringswet.
• De gegevens over LVMI, LPWT, IVST en bloedlyso-Gb3-concentratie zijn allemaal beschikbaar binnen 6 maanden voorafgaand aan de start van de behandeling met agalsidase bèta.

Cohort 3:

• Mannelijke of vrouwelijke patiënten met de ziekte van Fabry met gedocumenteerde GLA IVS4-mutatie in het medisch dossier.
• De mannelijke patiënt is ≥ 30 jaar oud en de vrouwelijke patiënt is ≥ 40 jaar oud op het moment dat de geïnformeerde toestemming wordt ondertekend.
• Het maximale aandeel vrouwen bedraagt ​​20% van cohort 3.
• Patiënt die nog nooit een behandeling met agalsidase alfa of agalsidase bèta heeft ondergaan (ERT-naïef).
• Verhoogde bloedlyso-Gb3.

• Tenminste EEN van de volgende aandoeningen gedocumenteerd in het medisch dossier:

  1. hartparameterafwijkingen (bijvoorbeeld via beeldvorming, elektrofysiologie of biomarker);
  2. ten minste één FD-gerelateerd teken/symptoom.
• De gegevens van LVMI, LPWT, IVST en bloedlyso-Gb3-concentratie zijn allemaal binnen 6 maanden beschikbaar.
• Patiënten van wie wordt verwacht dat zij volgens het oordeel van de onderzoeker geen ERT- of FD-specifieke behandeling zullen krijgen.

Uitsluitingscriteria:

• Elke aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de deelname van de patiënt aan het onderzoek kan belemmeren, zoals een levensverwachting van minder dan 6 maanden (bijv. gediagnosticeerd met maligniteit, CAD)
• Fabry-patiënten met een ernstige hartziekte (NYHA-klasse IV) of ernstige myocardiale fibrose, volgens het oordeel van de onderzoeker
• Bekende infiltratieve cardiomyopathie, niet-Fabry-ziekte, waaronder amyloïdose
• Bekende niet-GLA genetische (bijv. sarcomerische, metabole mutaties) hypertrofische cardiomyopathie.
• Patiënten die een andere behandeling krijgen die specifiek is voor de ziekte van Fabry (enzymsubstitutietherapie, chaperonnetherapie, substraatreductietherapie of gentherapie) anders dan agalsidase bèta voor de ziekte van Fabry
• Zwangerschap of vermoedelijke zwangerschap
• Patiënt gediagnosticeerd met matige tot ernstige dementie
• Onstabiele toestand van de patiënt zoals beoordeeld door de onderzoeker (bijv. hypertensie, diabetes en systematische ziekte)