台湾 IVS4 突变法布里病患者的阿加糖酶 Beta 长期治疗结果

纳入标准：

- 提供签署的知情同意书。

第 1 组：

• 病历中记录有 GLA IVS4 的男性或女性法布里病患者。
• 签署知情同意书时年龄≥18岁。
• 第 1 组中女性的最大比例为 20%。
• 接受阿加糖酶β治疗至少6个月的患者。
• LVMI、LPWT、IVST 和血液 lyso-Gb3 浓度数据均在阿加糖酶 β 治疗开始前 6 个月内提供。

第 2 组：

• 病历中记录有 GLA IVS4 的男性或女性法布里病患者。
• 签署知情同意书时年龄≥18岁。
• 第 2 组中女性的最大比例为 20%。
• 打算申请阿加糖酶β药物的国民健康保险报销的患者。
• LVMI、LPWT、IVST 和血液 lyso-Gb3 浓度数据均在阿加糖酶 β 治疗开始前 6 个月内提供。

第 3 组：

• 医疗记录中记录有 GLA IVS4 突变的男性或女性法布里病患者。
• 签署知情同意书时男性患者年龄≥30岁，女性患者年龄≥40岁。
• 第 3 组中女性的最大比例为 20%。
• 从未接受过阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 治疗的患者（未接受过 ERT）。
• 血液溶血-Gb3 升高。

• 病历中至少记录了以下一种情况：

  1. 心脏参数异常（例如通过成像、电生理学或生物标志物）；
  2. 至少一种 FD 相关体征/症状。
• LVMI、LPWT、IVST 和血液 lyso-Gb3 浓度数据均在 6 个月内提供。
• 根据研究者的判断，预计不会接受 ERT 或 FD 特异性治疗的患者。

排除标准：

• 研究者认为可能干扰患者参与研究的任何情况，例如预期寿命少于 6 个月（例如 诊断患有恶性肿瘤、CAD）
• 根据研究者判断患有严重心脏病（NYHA IV 级）或严重心肌纤维化的 Fabry 患者
• 已知的非法布里病浸润性心肌病，包括淀粉样变性
• 已知的非 GLA 遗传性（例如，肌节、代谢突变）肥厚性心肌病。
• 正在接受法布里病阿加糖酶 β 以外的任何法布里病特异性治疗（酶替代疗法、伴侣疗法、底物减少疗法或基因疗法）的患者
• 怀孕或疑似怀孕
• 患者被诊断患有中度至重度痴呆症
• 经研究者判断患者病情不稳定（例如高血压、糖尿病和系统性疾病）