Wyniki długoterminowego leczenia agalzydazą beta pacjentów z chorobą Fabry’ego z mutacją IVS4 na Tajwanie

Kryteria przyjęcia:

- Należy dostarczyć podpisaną świadomą zgodę.

Kohorta 1:

• Pacjent z chorobą Fabry’ego, mężczyzna lub kobieta, z udokumentowanym w dokumentacji medycznej GLA IVS4.
• Wiek ≥ 18 lat w momencie podpisania świadomej zgody.
• Maksymalny odsetek kobiet wynosi 20% kohorty 1.
• Pacjent otrzymujący leczenie agalzydazą beta przez co najmniej 6 miesięcy.
• Wszystkie dane dotyczące LVMI, LPWT, IVST i stężenia lizo-Gb3 we krwi są dostępne w ciągu 6 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia agalzydazą beta.

Kohorta 2:

• Pacjent z chorobą Fabry’ego, mężczyzna lub kobieta, z udokumentowanym w dokumentacji medycznej GLA IVS4.
• Wiek ≥ 18 lat w momencie podpisania świadomej zgody.
• Maksymalny odsetek kobiet w kohorcie 2 wynosi 20%.
• Pacjent, który planuje ubiegać się o zwrot kosztów leczenia z tytułu agalzydazy beta z Narodowego Ubezpieczenia Zdrowotnego.
• Wszystkie dane dotyczące LVMI, LPWT, IVST i stężenia lizo-Gb3 we krwi są dostępne w ciągu 6 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia agalzydazą beta.

Kohorta 3:

• Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej z chorobą Fabry’ego z udokumentowaną mutacją GLA IVS4 w dokumentacji medycznej.
• Pacjent płci męskiej ma ≥ 30 lat, a pacjentka ma ≥ 40 lat w momencie podpisywania świadomej zgody.
• Maksymalny odsetek kobiet w kohorcie 3 wynosi 20%.
• Pacjent, który nigdy nie był leczony agalzydazą alfa lub agalzydazą beta (nieleczony wcześniej ERT).
• Podwyższony poziom lizo-Gb3 we krwi.

• Co najmniej JEDEN z poniższych stanów udokumentowany w dokumentacji medycznej:

  1. nieprawidłowości parametrów serca (np. za pomocą obrazowania, elektrofizjologii lub biomarkera);
  2. co najmniej jeden objaw/objaw związany z FD.
• Wszystkie dane dotyczące LVMI, LPWT, IVST i stężenia lizo-Gb3 we krwi są dostępne w ciągu 6 miesięcy.
• Pacjenci, od których, zgodnie z oceną badacza, oczekuje się, że nie będą otrzymywać leczenia specyficznego dla ERT lub FD.

Kryteria wyłączenia:

• Każdy stan, który w opinii Badacza może zakłócać udział pacjenta w badaniu, taki jak oczekiwana długość życia krótsza niż 6 miesięcy (np. zdiagnozowano nowotwór złośliwy, CAD)
• Pacjenci z chorobą Fabry'ego z ciężką chorobą serca (klasa IV NYHA) lub ciężkim zwłóknieniem mięśnia sercowego, zgodnie z oceną badacza
• Znana kardiomiopatia naciekowa niezwiązana z chorobą Fabry’ego, w tym amyloidoza
• Znana kardiomiopatia przerostowa o podłożu genetycznym innym niż GLA (np. mutacje sarkomeryczne, metaboliczne).
• Pacjenci otrzymujący jakiekolwiek leczenie specyficzne dla choroby Fabry'ego (enzymatyczna terapia zastępcza, terapia opiekuńcza, terapia redukcji substratu lub terapia genowa) inne niż agalzydaza beta w leczeniu choroby Fabry'ego
• Ciąża lub podejrzenie ciąży
• U pacjenta zdiagnozowano umiarkowaną lub ciężką demencję
• Niestabilny stan pacjenta w ocenie badacza (np. nadciśnienie, cukrzyca i choroba systemowa)