Результаты долгосрочного лечения агалсидазы бета у пациентов с болезнью Фабри с мутацией IVS4 в Тайване

Критерии включения:

- Предоставить подписанное информированное согласие.

Когорта 1:

• Пациент мужского или женского пола с болезнью Фабри с документально подтвержденным GLA IVS4 в медицинской карте.
• Возраст ≥ 18 лет на момент подписания информированного согласия.
• Максимальная доля женщин составляет 20% в когорте 1.
• Пациент, получавший лечение бета-агалсидазой в течение не менее 6 месяцев.
• Данные об ИММЛЖ, LPWT, IVST и концентрации лизо-Gb3 в крови доступны в течение 6 месяцев до начала лечения бета-агалсидазой.

Когорта 2:

• Пациент мужского или женского пола с болезнью Фабри с документально подтвержденным GLA IVS4 в медицинской карте.
• Возраст ≥ 18 лет на момент подписания информированного согласия.
• Максимальная доля женщин составляет 20% в когорте 2.
• Пациент, который планирует подать заявку на возмещение национального медицинского страхования за препарат бета-агалсидазы.
• Данные об ИММЛЖ, LPWT, IVST и концентрации лизо-Gb3 в крови доступны в течение 6 месяцев до начала лечения бета-агалсидазой.

Когорта 3:

• Пациенты мужского или женского пола с болезнью Фабри с документированной мутацией GLA IVS4 в медицинской документации.
• Возраст пациента мужского пола ≥ 30 лет, а возраст пациентки ≥ 40 лет на момент подписания информированного согласия.
• Максимальная доля женщин составляет 20% в когорте 3.
• Пациент, который никогда не получал лечение агалсидазой альфа или агалсидазой бета (наивный ERT).
• Повышенный уровень лизо-Gb3 в крови.

• По крайней мере ОДНО из следующих состояний, зарегистрированных в медицинской документации:

  1. аномалии сердечных параметров (например, по данным визуализации, электрофизиологии или биомаркеров);
  2. по крайней мере один признак/симптом, связанный с ФД.
• Данные об ИММЛЖ, LPWT, IVST и концентрации лизо-Gb3 в крови доступны в течение 6 месяцев.
• Пациенты, которые, по мнению исследователя, не будут получать ФЗТ или лечение, специфичное для ФД.

Критерий исключения:

• Любое состояние, которое, по мнению исследователя, может помешать участию пациента в исследовании, например ожидаемая продолжительность жизни менее 6 месяцев (например, диагноз злокачественного новообразования, ИБС)
• Пациенты Фабри с тяжелым заболеванием сердца (класс IV по NYHA) или тяжелым фиброзом миокарда по мнению исследователя
• Известная инфильтративная кардиомиопатия, не связанная с болезнью Фабри, включая амилоидоз.
• Известная не-GLA генетическая (например, саркомерные, метаболические мутации) гипертрофическая кардиомиопатия.
• Пациенты, которые получают какое-либо лечение, специфичное для болезни Фабри (заместительная ферментная терапия, шаперонная терапия, терапия с уменьшением субстрата или генная терапия), кроме бета-агалсидазы при болезни Фабри.
• Беременность или подозрение на беременность
• У пациента диагностирована деменция средней и тяжелой степени.
• Нестабильное состояние пациента по оценке исследователя (например, гипертония, диабет и системные заболевания)