Agalsidase Beta Långtidsbehandlingsresultat för Fabrys sjukdomspatienter med IVS4-mutation i Taiwan

Inklusionskriterier:

- Ge undertecknat informerat samtycke.

Kohort 1:

• Manlig eller kvinnlig patient med Fabrys sjukdom med dokumenterad GLA IVS4 i journal.
• Ålder ≥ 18 år vid tidpunkten för undertecknandet av informerat samtycke.
• Den maximala andelen kvinnor är 20 % av kohort 1.
• Patient som har fått behandling med agalsidas beta i minst 6 månader.
• Data för LVMI, LPWT, IVST och lyso-Gb3-koncentration i blodet är alla tillgängliga inom 6 månader innan behandling med agalsidas beta påbörjas.

Kohort 2:

• Manlig eller kvinnlig patient med Fabrys sjukdom med dokumenterad GLA IVS4 i journal.
• Ålder ≥ 18 år vid tidpunkten för undertecknandet av informerat samtycke.
• Den maximala andelen kvinnor är 20 % av kohort 2.
• Patient som planerar att ansöka om ersättning från den nationella sjukförsäkringen för agalsidas betamedicin.
• Data för LVMI, LPWT, IVST och lyso-Gb3-koncentration i blodet är alla tillgängliga inom 6 månader innan behandling med agalsidas beta påbörjas.

Kohort 3:

• Manliga eller kvinnliga patienter med Fabrys sjukdom med dokumenterad GLA IVS4-mutation i journal.
• Manlig patient är ≥ 30 år gammal och kvinnlig patient är ≥ 40 år gammal vid tidpunkten för undertecknandet av informerat samtycke.
• Den maximala andelen kvinnor är 20 % av kohort 3.
• Patient som aldrig har fått behandling med agalsidas alfa eller agalsidas beta (ERT-naiv).
• Förhöjd blod lyso-Gb3.

• Minst ETT av följande tillstånd dokumenterat i journalen:

  1. hjärtparameteravvikelser (t.ex. via bildbehandling, elektrofysiologi eller biomarkör);
  2. minst ett FD-relaterat tecken/symtom.
• Data för LVMI, LPWT, IVST och blod lyso-Gb3 koncentration är alla tillgängliga inom 6 månader.
• Patienter som förväntas inte få ERT- eller FD-specifik behandling enligt utredarens bedömning.

Exklusions kriterier:

• Alla tillstånd som, enligt utredarens åsikt, kan störa patientens deltagande i studien, såsom en förväntad livslängd på mindre än 6 månader (t.ex. diagnostiserats med malignitet, CAD)
• Fabry-patienter som har allvarlig hjärtsjukdom (NYHA klass IV) eller svår myokardfibros enligt utredarens bedömning
• Känd icke-Fabry sjukdom infiltrativ kardiomyopati inklusive amyloidos
• Känd icke-GLA genetisk (t.ex. sarkomeriska, metaboliska mutationer) hypertrofisk kardiomyopati.
• Patienter som får någon annan Fabrys sjukdomsspecifik behandling (enzymersättningsterapi, chaperonterapi, substratreduktionsterapi eller genterapi) förutom agalsidas beta för Fabrys sjukdom
• Graviditet eller misstänkt graviditet
• Patient med diagnosen måttlig till svår demens
• Instabilt patienttillstånd enligt bedömningen av utredaren (t.ex. högt blodtryck, diabetes och systematisk sjukdom)