X-연관 저인산혈증 구루병 FLAM-XLH 환자의 염증 프로필에 대한 부로수맙의 효과 (FLAM-XLH)
X-연관 저인산혈증(XLH)은 FGF23 호르몬의 순환 수준 증가와 관련된 드문 유전 질환으로, 가장 일반적으로 PHEX 유전자의 돌연변이를 통해 발생합니다. XLH는 어린이와 성인의 광범위한 임상 증상과 관련이 있으며, 이는 모두 건강 관련 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다.
기존 치료(또는 표준 치료, SOC)는 인산염 보충과 활성 비타민 D 유사체로 구성됩니다. 프랑스에서는 2018년부터 소아과에서(그리고 2020년 성인에서) 항FGF23 항체인 부로수맙이 승인되면서 XLH 환자 관리가 수정되었습니다.
최근 이 환자들에게서 과체중/비만 경향이 입증되었습니다. 특히 환자의 염증 프로필에 대한 FGF23의 골격 외 효과가 이러한 발현의 원인이 될 수 있습니까? 비만은 다른 집단의 염증과 관련이 있습니다. 염증의 측면에서 FGF23과 염증 사이에는 밀접한 연관성이 있습니다. 염증성 사이토카인은 FGF23의 생성을 증가시키고, 이는 결국 염증성 사이토카인의 생성을 자극하여 염증을 증가시킵니다. 파골세포 생성과 염증은 연관되어 있으며 염증은 뼈 흡수를 증가시키는 것으로 나타났습니다.
최근 연구에서 우리는 대조군 환자에 비해 XLH 환자로부터 얻은 세포에서 파골세포 형성이 현저히 손상되었으며 XLH 어린이에게서 얻은 파골세포는 대조군보다 염증 표지의 유전자 발현이 더 높았다는 것을 보여주었습니다. 흥미롭게도 두 환자 하위군인 보존적 치료와 부로수맙 사이에서 순환 단핵구 세포에는 차이가 관찰되지 않았지만, 부로수맙을 투여받은 환자에서 유래한 세포에서는 파골세포 분화 말기의 염증 프로필이 감소했습니다.
따라서 이 연구의 목적은 부로수맙 주사 당일(D0)과 7일 후(항-FGF23의 최고 효과) 순환 단핵구 세포의 염증 프로필을 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Justine Pr BACCHETTA, Pr
- 전화번호: +33 4 72 11 93 38
- 이메일: Justine.bacchetta@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Sacha Mrs FLAMMIER
- 전화번호: +33 4 72 68 13 49
- 이메일: Sacha.flammier@chu-lyon.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
환자는 칼슘 및 인산염 대사 참조 센터에서 모집됩니다.
- 리옹 소아과: Femme Mère Enfant 병원(Pr Bacchetta): 20명의 환자가 추적됨
리옹 성인 섹션: Edouard Herriot 병원(Pr S Lemoine, 신장 전문의 + Dr Vignot, 류마티스 전문의): 30명의 환자가 추적되었습니다.
20명의 환자가 연구에 포함될 것이다. 따라서 우리는 채용이 12개월에 걸쳐 완전히 가능하다고 믿습니다.
설명
포함 기준:
- 희귀 칼슘, 인 및 마그네슘 질환에 대한 리옹 참조 센터에서 유전적으로 확인된 XLH가 있는 어린이 및 성인 추적 관찰
- 부로수맙으로 치료받은 환자
- 12kg을 초과하는 환자.
- 연구에 대한 정보를 받았고 참여에 반대하지 않는 환자 및 부모/보호자
제외 기준:
- 경구용 코르티코스테로이드 치료를 받고 있거나 과거 3개월 이상 코르티코스테로이드 치료를 받은 환자.
- 면역억제요법을 받았거나 현재 받고 있는 환자.
- 염증성 질환을 앓고 있는 환자
- 임신 또는 수유 중인 여성
- 사법적 또는 행정적 결정으로 자유를 박탈당한 자
- 사회 보장 제도에 가입되어 있지 않은 사람 또는 유사한 제도의 수혜자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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부르소수맙으로 치료받은 유전적으로 XLH 진단이 확인된 환자
체외 단핵구 세포 추출을 위한 D0 및 D7의 혈액 샘플링
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XLH의 순환 단핵구 세포에서 얻은 염증 마커의 발현
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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부로수맙으로 치료한 XLH 환자의 순환 단핵구 세포에서 얻은 염증 마커(Il6, Il8, Il1β, CXCL1, CCL2, CXCR3, Il1R, Il6R)의 발현은 주사 전과 주사 후 7일에 나타납니다.
기간: 7일차
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7일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Justine Pr BACCHETTA, Pr, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL23_1216
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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X-연관 저인산혈증 구루병에 대한 임상 시험
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