Burosumab 对 X 连锁低磷血症性佝偻病 FLAM-XLH 患者炎症状况的影响 (FLAM-XLH)

X 连锁低磷酸盐血症 (XLH) 是一种罕见的遗传性疾病，与循环中激素 FGF23 水平升高相关，最常见的是通过 PHEX 基因突变引起。 XLH 与儿童和成人的多种临床表现相关，所有这些都会影响他们的健康相关生活质量。

常规治疗（或标准护理，SOC）包括补充磷酸盐和活性维生素 D 类似物。 自 2018 年以来，随着抗 FGF23 抗体 burosumab 在儿科领域的授权（以及 2020 年在成人领域的授权），法国对 XLH 患者的治疗进行了修改。

最近在这些患者中发现了超重/肥胖的倾向。 FGF23 的骨骼外效应，特别是对患者炎症特征的影响，是否是造成这些表现的原因？ 肥胖与其他人群的炎症有关。 在炎症方面，FGF23与炎症之间存在密切的联系：炎症细胞因子增加FGF23的产生，FGF23反过来又通过刺激炎症细胞因子的产生而加剧炎症。 破骨细胞生成和炎症是相关的，并且炎症已被证明会增加骨吸收。

在最近的一项研究中，我们发现与对照患者相比，从 XLH 患者获得的细胞中破骨细胞生成显着受损，并且从 XLH 儿童获得的破骨细胞显示出比对照更高的炎症标志物基因表达。 有趣的是，保守治疗和burosumab这两个患者亚组之间的循环单核细胞没有观察到差异，而来自接受burosumab的患者的细胞在破骨细胞分化结束时的炎症特征有所减少。

因此，本研究的目的是调查注射 burosumab 当天 (D0) 和 7 天后（抗 FGF23 的峰值效应）循环单核细胞的炎症特征。