유전성 경직성 하반신 마비 유형 4의 인지 장애 (SPG-TEP)
2024년 2월 7일 업데이트: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
유전성 경직성 하반신 마비 4형(SPG4)에 대한 18-FDG-PET의 인지 장애 및 대사
유전성 경직성 하반신 마비 4형은 유전성 경직성 하반신 마비의 가장 빈번한 돌연변이입니다.
이는 일반적으로 하지의 진행성 약화, 추체증후군 및 방광 괄약근 장애가 있는 순수한 것으로 설명됩니다.
그러나 인지 장애는 20년 넘게 보고되었지만 아직까지 특성이 잘 알려지지 않았습니다.
연구 개요
상세 설명
우리의 주요 목적은 18-FDG-PET 대사 영상을 사용하여 유전성 경직성 하반신 마비 4형의 인지 장애 패턴을 설명하는 것입니다.
2차 목적으로 우리는 신경심리학적 검사, 임상 검사, 18-FDG-PET 데이터, 병리학의 일반 및 유전 데이터 사이의 상관관계 존재를 연구하고자 합니다. 우리는 또한 유전자형과 표현형 사이의 상관관계를 조사하고 싶습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mathilde Renaud
- 전화번호: +333 83 85 17 80
- 이메일: m.renaud2@chru-nancy.fr
연구 장소
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Nancy, 프랑스, 54000
- 모병
- Centre hospitalier régional universitaire
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연락하다:
- Mathilde Renaud, MD, PhD
- 이메일: m.renaud2@chru-nancy.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자들은 Grand Est 지역에서 SPAST 유전자의 병원성 또는 아마도 병원성 변종을 식별하여 4형 경직성 하반신 마비를 추적했습니다.
설명
포함 기준:
- Grand Est 지역(프랑스)에 거주하는 18세 이상의 환자
- SPAST 유전자에 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이(클래스 4 또는 5)가 있는 환자.
제외 기준:
- 신경심리학적 검사에 영향을 미칠 수 있는 병리학과 관련이 없는 치매 동반질환 또는 인지 장애.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인지 테스트
기간: 기준선
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우리는 상세한 신경심리검사(MoCA)를 사용합니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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신경 심리학 검사, 임상 검사, PET 및 일반 데이터 간의 상관 관계.
기간: 기준선
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기준선
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유전자형/표현형 상관관계
기간: 기준선
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 1월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 7일
처음 게시됨 (추정된)
2024년 2월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 2월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2021PI148
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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경련성 하반신 마비에 대한 임상 시험
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Indiana UniversityNational Institutes of Health (NIH)모병
18-FDG-PET에 대한 임상 시험
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University of California, Los AngelesCenters for Medicare and Medicaid Services완전한
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre모병
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National Cancer Institute (NCI)완전한
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Washington University School of Medicine종료됨