Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cognitieve stoornissen bij erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG-TEP)

7 februari 2024 bijgewerkt door: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Cognitieve stoornissen en metabolisme bij 18-FDG-PET bij erfelijke spastische paraplegie type 4 (SPG4)

Erfelijke spastische paraplegie type 4 is de meest voorkomende mutatie van erfelijke spastische paraplegie. Het wordt gewoonlijk beschreven als puur, met progressieve zwakte van de onderste ledematen, piramidaal syndroom en vesico-sfincteraandoeningen. Cognitieve stoornissen worden echter al meer dan twintig jaar gerapporteerd, maar blijven slecht gekarakteriseerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ons primaire doel is om een ​​patroon van cognitieve stoornissen bij erfelijke spastische paraplegie type 4 te beschrijven met behulp van 18-FDG-PET metabole beeldvorming.

Als secundaire doelstellingen willen we de aanwezigheid van correlaties tussen neuropsychologische tests, klinisch onderzoek, 18-FDG-PET-gegevens en algemene en genetische gegevens van de pathologie bestuderen. We willen ook de correlaties tussen genotype en fenotype onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten gevolgd in de Grand Est-regio voor spastische paraplegie type 4 met identificatie van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in het SPAST-gen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt ouder dan 18 jaar, woonachtig in de regio Grand Est (Frankrijk)
  • Patiënt met een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant (klasse 4 of 5) in het SPAST-gen.

Uitsluitingscriteria:

  • comorbiditeiten van dementie of cognitieve stoornissen die geen verband houden met de pathologie en die van invloed kunnen zijn op neuropsychologische tests.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
cognitieve testen
Tijdsspanne: basislijn
we gebruiken gedetailleerde neuropsychologische tests (MoCA)
basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Correlaties tussen neuropsychologische tests, klinisch onderzoek, PET en algemene gegevens.
Tijdsspanne: basislijn
basislijn
Genotype/fenotype-correlaties
Tijdsspanne: basislijn
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2025

Studie voltooiing (Geschat)

2 januari 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 februari 2024

Eerst geplaatst (Geschat)

15 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

15 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2021PI148

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op 18-FDG-PET

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Paraguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren