Kognitive lidelser i arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG-TEP)
7. februar 2024 oppdatert av: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Kognitive forstyrrelser og metabolisme i 18-FDG-PET ved arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4)
Arvelig spastisk paraplegi type 4 er den hyppigste mutasjonen av arvelige spastiske paraplegier.
Det er ofte beskrevet som rent, med progressiv svakhet i underekstremitetene, pyramidalt syndrom og vesiko-sfinkterlidelser.
Kognitive forstyrrelser har imidlertid vært rapportert i over 20 år, men er fortsatt dårlig karakterisert.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Vårt primære mål er å beskrive et mønster av kognitiv svikt i arvelig spastisk paraplegi type 4 ved bruk av 18-FDG-PET metabolsk avbildning.
Som sekundære mål ønsker vi å studere tilstedeværelsen av korrelasjoner mellom nevropsykologiske tester, klinisk undersøkelse, 18-FDG-PET-data og generelle og genetiske data om patologien. Vi ønsker også å undersøke sammenhenger mellom genotype og fenotype.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
30
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Mathilde Renaud
- Telefonnummer: +333 83 85 17 80
- E-post: m.renaud2@chru-nancy.fr
Studiesteder
-
-
-
Nancy, Frankrike, 54000
- Rekruttering
- Centre hospitalier régional universitaire
-
Ta kontakt med:
- Mathilde Renaud, MD, PhD
- E-post: m.renaud2@chru-nancy.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter fulgt i Grand Est-regionen for type 4 spastisk paraplegi med identifisering av en patogen eller sannsynligvis patogen variant i SPAST-genet.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient over 18 år, bosatt i Grand Est-regionen (Frankrike)
- Pasient med en patogen eller sannsynligvis patogen variant (klasse 4 eller 5) i SPAST-genet.
Ekskluderingskriterier:
- demenskomorbiditeter eller kognitive forstyrrelser som ikke er relatert til patologien som kan påvirke nevropsykologiske tester.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kognitiv testing
Tidsramme: grunnlinje
|
vi bruker detaljerte nevropsykologiske tester (MoCA)
|
grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sammenhenger mellom nevropsykologiske tester, klinisk undersøkelse, PET og generelle data.
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
|
Genotype/fenotype korrelasjoner
Tidsramme: grunnlinje
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2022
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2025
Studiet fullført (Antatt)
2. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. juni 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. februar 2024
Først lagt ut (Antatt)
15. februar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
15. februar 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. februar 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevrokognitive lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Nevromuskulære manifestasjoner
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Misdannelser i nervesystemet
- Lammelse
- Muskelhypertoni
- Polynevropatier
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Kognitiv dysfunksjon
- Kognisjonsforstyrrelser
- Muskelspastisitet
- Paraplegi
- Spastisk paraplegi, arvelig
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Radiofarmasøytiske midler
- Fluorodeoksyglukose F18
Andre studie-ID-numre
- 2021PI148
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .