Kognitív zavarok a 4-es típusú örökletes spasztikus paraplégiában (SPG-TEP)
2024. február 7. frissítette: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France
Kognitív zavarok és anyagcsere 18-FDG-PET-ben 4-es típusú örökletes spasztikus paraplégiában (SPG4)
A 4-es típusú örökletes spasticus paraplegia az örökletes spasztikus paraplegia leggyakoribb mutációja.
Általában tisztanak írják le, az alsó végtagok progresszív gyengeségével, piramis szindrómával és vesico-sphincter rendellenességekkel.
A kognitív zavarokról azonban már több mint 20 éve beszámoltak, de továbbra is rosszul jellemezték őket.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Elsődleges célunk a kognitív károsodás mintázatának leírása 4-es típusú örökletes spasztikus paraplegia esetén 18-FDG-PET metabolikus képalkotás segítségével.
Másodlagos célként a neuropszichológiai tesztek, a klinikai vizsgálat, a 18-FDG-PET adatok és a patológia általános és genetikai adatai közötti összefüggések meglétét kívánjuk vizsgálni. Vizsgálni kívánjuk a genotípus és a fenotípus közötti összefüggéseket is.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
30
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Mathilde Renaud
- Telefonszám: +333 83 85 17 80
- E-mail: m.renaud2@chru-nancy.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nancy, Franciaország, 54000
- Toborzás
- Centre Hospitalier Régional Universitaire
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathilde Renaud, MD, PhD
- E-mail: m.renaud2@chru-nancy.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A betegeket a Grand Est régióban követték 4-es típusú spasticus paraplegia miatt a SPAST gén patogén vagy valószínűleg patogén variánsának azonosításával.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 18 év feletti beteg, aki a Grand Est régióban él (Franciaország)
- Patogén vagy valószínűleg patogén variáns (4. vagy 5. osztály) a SPAST génben.
Kizárási kritériumok:
- demencia társbetegségek vagy kognitív zavarok, amelyek nem kapcsolódnak a patológiához, és amelyek befolyásolhatják a neuropszichológiai teszteket.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
kognitív tesztelés
Időkeret: alapvonal
|
részletes neuropszichológiai teszteket (MoCA) használunk
|
alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Összefüggések a neuropszichológiai tesztek, a klinikai vizsgálat, a PET és az általános adatok között.
Időkeret: alapvonal
|
alapvonal
|
|
Genotípus/fenotípus összefüggések
Időkeret: alapvonal
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. január 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. január 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. január 2.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. június 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 7.
Első közzététel (Becsült)
2024. február 15.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. február 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 7.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Mentális zavarok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neurokognitív zavarok
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Bénulás
- Izom-hipertónia
- Polineuropátiák
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
- Kognitív diszfunkció
- Kogníciós zavarok
- Izomgörcsösség
- Kétoldali bénulás
- Spasztikus paraplegia, örökletes
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Radiofarmakonok
- Fluorodezoxiglükóz F18
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2021PI148
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .