Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kognitiiviset häiriöt perinnöllisen spastisen paraplegian tyypin 4 yhteydessä (SPG-TEP)

keskiviikko 7. helmikuuta 2024 päivittänyt: RENAUD Mathilde, Central Hospital, Nancy, France

Kognitiiviset häiriöt ja aineenvaihdunta 18-FDG-PET:ssä perinnöllisen spastisen paraplegian tyypin 4 (SPG4) yhteydessä

Perinnöllinen spastinen paraplegia tyyppi 4 on perinnöllisten spastisten paraplegioiden yleisin mutaatio. Sitä kuvataan yleisesti puhtaana, ja siihen liittyy alaraajojen progressiivinen heikkous, pyramidaalinen oireyhtymä ja vesiko-sulkijalihaksen häiriöt. Kognitiivisia häiriöitä on kuitenkin raportoitu yli 20 vuoden ajan, mutta ne ovat edelleen huonosti karakterisoituja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ensisijainen tavoitteemme on kuvata kognitiivisen heikentymisen mallia tyypin 4 perinnöllisen spastisen paraplegian yhteydessä käyttämällä 18-FDG-PET-metaboliakuvausta.

Toissijaisina tavoitteina haluamme tutkia korrelaatioiden esiintymistä neuropsykologisten testien, kliinisen tutkimuksen, 18-FDG-PET-tietojen sekä patologian yleisen ja geneettisen tiedon välillä. Haluamme myös tutkia korrelaatioita genotyypin ja fenotyypin välillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nancy, Ranska, 54000
        • Rekrytointi
        • Centre hospitalier régional universitaire
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita seurattiin Grand Est -alueella tyypin 4 spastisen paraplegian vuoksi ja tunnistettiin patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti SPAST-geenistä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yli 18-vuotias potilas, joka asuu Grand Estin alueella (Ranska)
  • Potilas, jolla on patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti (luokka 4 tai 5) SPAST-geenissä.

Poissulkemiskriteerit:

  • dementian liitännäissairaudet tai kognitiiviset häiriöt, jotka eivät liity patologiaan ja jotka voivat vaikuttaa neuropsykologisiin testeihin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
kognitiivinen testaus
Aikaikkuna: perusviiva
käytämme yksityiskohtaisia ​​neuropsykologisia testejä (MoCA)
perusviiva

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Korrelaatiot neuropsykologisten testien, kliinisen tutkimuksen, PET:n ja yleistietojen välillä.
Aikaikkuna: perusviiva
perusviiva
Genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot
Aikaikkuna: perusviiva
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Central Hospital, Nancy, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Mathilde Renaud, Central Hospital Nancy

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. tammikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 2. tammikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 26. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. helmikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 15. helmikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 15. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021PI148

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset 18-FDG-PET

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Vietnam

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa