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4 型遗传性痉挛性截瘫的认知障碍 (SPG-TEP)

2024年2月7日 更新者：RENAUD Mathilde、Central Hospital, Nancy, France

4 型遗传性痉挛性截瘫 (SPG4) 中 18-FDG-PET 的认知障碍和代谢

遗传性痉挛性截瘫 4 型是遗传性痉挛性截瘫中最常见的突变。 通常被描述为单纯性，伴有下肢进行性无力、锥体综合征和膀胱括约肌疾病。 然而，认知障碍的报道已有 20 多年，但其特征仍不明确。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

我们的主要目标是使用 18-FDG-PET 代谢成像描述 4 型遗传性痉挛性截瘫的认知障碍模式。

作为次要目标，我们希望研究神经心理学测试、临床检查、18-FDG-PET 数据以及病理学一般数据和遗传数据之间是否存在相关性。 我们还希望研究基因型和表型之间的相关性。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

30

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Nancy、法国、54000
        • 招聘中
        • Centre hospitalier régional universitaire
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在 Grand Est 地区对 4 型痉挛性截瘫患者进行随访，并鉴定出 SPAST 基因中的致病性或可能致病性变异。

描述

纳入标准：

  • 患者年龄超过 18 岁，居住在大东部地区（法国）
  • SPAST 基因中存在致病性或可能致病性变异（4 类或 5 类）的患者。

排除标准：

  • 与可能影响神经心理学测试的病理学无关的痴呆合并症或认知障碍。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
认知测试
大体时间：基线
我们使用详细的神经心理学测试（MoCA）
基线

次要结果测量

结果测量
大体时间
神经心理学测试、临床检查、PET 和一般数据之间的相关性。
大体时间：基线
基线
基因型/表型相关性
大体时间：基线
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Central Hospital, Nancy, France

调查人员

  • 首席研究员：Mathilde Renaud、Central Hospital Nancy

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年1月1日

初级完成 (估计的)

2025年1月1日

研究完成 (估计的)

2025年1月2日

研究注册日期

首次提交

2023年6月26日

首先提交符合 QC 标准的

2024年2月7日

首次发布 (估计的)

2024年2月15日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年2月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年2月7日

最后验证

2024年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2021PI148

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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